Ursachen: Wodurch entsteht ein Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel und warum kommt es zur Blutarmut?
Der Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel ist eine von den Eltern vererbte Erkrankung. Der Mangel an Pyrimidin-Nucleotidase führt zu einer Anhäufung von Pyrimidin-Nucleotidase in den roten Blutzellen, was zu einem schnelleren Abbau dieser Zellen führt.
Zuletzt geändert: 03.11.2022 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e262058
Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel ist eine Erbkrankheit. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass in den meisten Fällen beide Elternteile Träger der Erkrankung sind, sie selbst aber nicht erkrankt sind. Bei ihnen ist nur eines der beiden Allele (Abschnitt auf einem Gen), das die Erbinformation für die Pyrimidin-Nucleotidase enthält, betroffen, das zweite intakte Gen verhindert das Auftreten von Krankheitserscheinungen. Sofern in einer Familie ein Kind vom Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel betroffen ist, liegt bei weiteren Kindern die Wahrscheinlichkeit bei 25 % für das Auftreten der Erkrankung.
Wie entsteht die Blutarmut beim Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel?
Der Mechanismus des beschleunigten Erythrozytenuntergangs ist noch nicht genau bekannt. Das Enzym Pyrimidin-Nucleotidase dient in der roten BlutZelle zur Abspaltung der Phosphatgruppen von Pyrimidin-Nucleotiden, die danach aus den Erythrozyten durch die Zellmembran nach außen wandern (diffundieren) können. Die beim Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel verminderte Phosphatabspaltung führt zur Anreicherung der Pyrimidin-Nucleotide in den Erythrozyten. Die erhöhte Konzentration der Pyrimidin-Nucleotide führt vermutlich zur Hemmung anderer Enzyme und zu einer Schädigung der Zellmembran der Erythrozyten; in der Folge werden die Erythrozyten instabil und beschleunigt abgebaut.
