Pyruvatkinase-Mangel

Der Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel, engl. Pyruvate kinase deficiency, PKD) ist ein vererbter Enzymdefekt. Ein Enzym ist ein spezielles Eiweiß des menschlichen Körpers, das Umwandlungen von wichtigen Bausteinen und Energieträgern ermöglicht. Die Pyruvatkinase wird bei Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel nicht in ausreichender Menge im Körper produziert beziehungsweise funktioniert nicht richtig

Autor:  Dr. med. Stephan. Eber, erstellt am 10.02.2021, Redaktion:  Ingrid Grüneberg, Freigabe:  Prof. Dr. med. U. Creutzig, Zuletzt geändert:  10.02.2021

Der folgende Informationstext richtet sich insbesondere an Patienten mit Pyruvatkinasemangel-Mangel und deren Angehörige, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen sowie an die interessierte Öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, diese Erkrankung, die Möglichkeiten ihrer Behandlung sowie die Probleme und besonderen Bedürfnisse der Patienten besser zu begreifen. Unsere Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzt:innen; sie können aber dabei behilflich sein, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.

Anmerkungen zum Text

Die in diesem Patiententext enthaltenen Informationen sind von den oben genannten Autoren erstellt worden. Diese Autoren sind Spezialisten für Blutkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen, insbesondere für Pyruvatkinsase-Mangel. Der Informationstext basiert auf den Erfahrungen der Spezialisten und auf der unten angegebenen Literatur. Der Text wurde durch die oben angegebenen Redakteure zuletzt im Januar 2021 für dieses Informationsportal bearbeitet und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von fünf Jahren freigegeben. Er soll spätestens nach Ablauf dieser Frist erneut überprüft und aktualisiert werden.

Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen.

Pyruvatkinasemangel.pdf

Basisliteratur

  1. Klothaki P, Grace R, Eber S, Puzik A, Kunz J, Burdach S, Andres O, Nathrath M, Kollmar N: Pyruvatkinasemangel der Erythrozyten in Deutschland - Klinische Merk-male und Lebensqualität der Patienten. Monatsschrift Kinderheilkunde 2021, in print KLO2021
  2. Grace RF, Barcellini W: Management of pyruvate kinase deficiency in children and adults. Blood 2020, 136: 1241 [PMID: 32702739] GRA2020
  3. Wiederer L, Bertsch A, Eber S: Seltene Anämien im Kindesalter. Päd Prax 2020, 94: 85 [ISSN: 0030–9346] WIE2020
  4. Grace RF, Zanella A, Neufeld EJ, Morton DH, Eber S, Yaish H, Glader B: Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 2015 status report. American journal of hematology 2015, 90: 825 [PMID: 26087744] GRA2015a