Diagnose: Wie wird ein Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel festgestellt?

Erstellt am 03.11.2022, Zuletzt geändert: 03.11.2022 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e262062

In der Diagnostik wegweisend ist eine nicht normale, massenhafte Tüpfelung der Erythrozyten im Blutausstrich. Zur weiteren Diagnose werden in einer Blutprobe die Erythrozyten isoliert. In den Erythrozyten kann dann die als Folge des Enzymdefekts erhöhte Konzentration der Pyrimidin-Nucleotide gemessen werden.

Als nächster Schritt wird die Enzymaktivität der Pyrimidin-Nucleotidase bestimmt. Sofern hiermit keine sichere Diagnose gestellt wird, kann der genetische Defekt auch mittels molekulargenetischer Methoden diagnostiziert werden.

Eine Schwermetallvergiftung, besonders durch das Enzymgift Blei, aber auch durch Arsen, Wismut, Silber oder Quecksilber, kann ebenfalls zu der oben beschriebenen Tüpfelung der Erythrozyten im Blutausstrich und zu einer Hemmung der Pyrimidin-Nucleotidase führen. Um dies als Ursache auszuschließen kann gegebenenfalls eine Messung der Schwermetallkonzentration im Blut diagnostisch hilfreich sein.