Krankheitsbild: Was ist ein Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel?

Der Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel ist ein angeborener erblicher Enzymdefekt der roten Blutkörperchen (Erythrozyten).

Autor:  Prof. Dr.med. A. Pekrun, Zuletzt geändert: 23.11.2022 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e262047

Der Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel ist ein angeborener erblicher Enzym‎defekt der roten Blutkörperchen (Erythrozyten‎). Der Defekt führt dazu, dass die für den Sauerstofftransport notwendigen Erythrozyten beschleunigt abgebaut werden. Die normalerweise bis zu 120 Tagen reichende Lebensdauer eines Erythrozyten ist deutlich verkürzt. Es kommt zu einer Hämolyse‎.

Der beschleunigte Abbau der Erythrozyten kann hierzu führen:

  • körperlicher Schwäche,
  • Blässe der Haut und der Schleimhäute,
  • Gelbfärbung der Haut und der Augen,
  • Dunkelfärbung des Urins,
  • Milzvergrößerung als Folge des dauerhaft gesteigerten Abbaus der Erythrozyten

Im Neugeborenenalter kann der Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel und der daraus folgende vermehrte Abbau der roten Blutzellen zu einer besonders starken Gelbfärbung der Haut aufgrund einer Hyperbilirubinämie‎ führen (icterus neonatorum). Bilirubin‎ fällt als Nebenprodukt beim Abbau roter Blutzellen an und wird normalerweise in der Leber so umgewandelt, dass es über Stuhl und Urin ausgeschieden werden kann. Entsteht allerdings mehr Bilirubin, als die Leber verarbeiten kann, wird es im Gewebe „zwischengelagert“. Daraus resultiert die Gelbfärbung der Haut und der Augäpfel. Falls die Menge des Bilirubins eine bestimmte Höhe überschreitet, kann es sich auch im Gehirn ablagern und dort zu Hirnschädigungen führen. Deswegen kann eine Phototherapie‎ mit blauem Lichtspektrum zum Abbau des Bilirubin‎s erforderlich werden.

Wie auch bei anderen hämolytisch‎en Anämie‎n kommt es durch die Hämolyse vermehrt zur Bildung von Gallensteinen, da sich das Bilirubin in der Gallenblase verklumpen kann und sich sogenannte Pigmentsteine bilden können.

Außerdem besteht ein erhöhtes Risiko, dass zusätzliches Eisen aus dem Darm aufgenommen wird, da der Körper versucht, die Anämie durch die vermehrte Neuproduktion von Erythrozyten auszugleichen. In der Folge besteht das Risiko einer Eisenüberladung des Körpers (siehe auch Text „Sekundäre Eisenüberladung“).