Symptome: Welche Krankheitszeichen haben Kinder mit einem Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel?

Die Symptome beim Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel sind auf die Blutarmut und den vermehrten Abbau der roten Blutkörperchen zurück zu führen.

Erstellt am 03.11.2022, Zuletzt geändert: 03.11.2022 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e262066

Die meisten Symptome entstehen dadurch, dass plötzlich zu viele rote Blutkörperchen (Erythrozyten) abgebaut werden (Hämolyse) und daraufhin eine Blutarmut (Anämie) entsteht.

Wenn im Körper zu wenig rote Blutkörperchen zirkulieren, kommt es zu einer verminderten Konzentration des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), der für den Sauerstofftransport im Körper zuständig ist. Es entsteht eine ungenügende Sauerstoffversorgung im gesamten Organismus, die sich durch unterschiedliche gesundheitliche Probleme bemerkbar macht. Zusätzlich fallen durch den übermäßigen Zerfall der roten Blutkörperchen vermehrt Abbauprodukte wie das Bilirubin an. In der Folge färben sich Haut und Augenweiß gelb (Gelbsucht, Ikterus) und der Urin dunkel.

Es kommt zu:

  • Zeichen der Blutarmut wie Blässe, Müdigkeit, Trinkunlust, Kopfschmerzen, Luftnot bei körperlicher Anstrengung
  • Zeichen des vermehrten Erythrozytenabbaus wie Gelbsucht (Ikterus), dunkler Urin, Milzvergrößerung, Lebervergrößerung, Gallensteine.