Behandlung: Wie werden Patienten mit einem Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel behandelt?
Zuletzt geändert: 03.11.2022 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e262071
Die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome. Bei sehr ausgeprägter Anämie werden in Einzelfällen Bluttransfusionen (Erythrozyten-Transfusionen) durchgeführt.
Bei Entwicklung von Gallensteinen und dadurch verursachten Beschwerden ist eine Gallenblasenentfernung zu erwägen.
Eine Milzentfernung wurde in Einzelfällen durchgeführt; sie hat aber wohl nicht immer zu wesentlicher Besserung der Symptomatik geführt und wird daher nicht als Therapie der ersten Wahl empfohlen.
Sofern sich im langfristigen Verlauf aufgrund von regelmäßiger Gabe von Erytrozyten-Konzentraten eine Eisenüberladung (siehe auch Text „Sekundäre Eisenüberladung“) entwickelt, sind eisenausschleusende Medikamente einzusetzen, da zu viel Eisen im Körper verschiedene Organe schädigen kann.
