Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel

In diesem Text erhalten Sie Informationen zum Krankheitsbild des Pyrimidin-Nucleotidase-Mangels, dessen Häufigkeit, Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung und Prognose.

Autor:  Prof. Dr. med. A . Pekrun,, Erstellt am 03.11.2022, Redaktion:  Julia Dobke, Freigabe:  Prof. Dr. med. U. Creutzig, Zuletzt geändert: 23.11.2022 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e262045

Der Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel ist ein angeborener erblicher Enzym‎defekt der roten Blutkörperchen (Erythrozyten‎) und führt zu einem beschleunigten Abbau der Erythrozyten. (siehe "Krankheitsbild")

Der folgende Informationstext richtet sich an Patienten mit Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel und deren Familien, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen sowie an die Öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, diese Erkrankung, die Möglichkeiten ihrer Behandlung ebenso wie die Probleme und Bedürfnisse der betroffenen Patienten besser zu verstehen. Unsere Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams; sie können aber dabei behilflich sein, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.

Die in diesem Patiententext enthaltenen Informationen sind von dem oben genannten Autor erstellt worden. Dieser Autor ist Spezialist für Blutkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen, insbesondere für den Pyrimidin-Nucleotidase-Mangel. Der Informationstext basiert auf den Erfahrungen der Spezialisten und auf der unten angegebenen Literatur. Der Text wurde durch die oben genannte Redakteurin im Oktober 2022 für dieses Informationsportal bearbeitet und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von fünf Jahren freigegeben. Er soll spätestens nach Ablauf dieser Frist erneut überprüft und aktualisiert werden.

Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen.

Basisliteratur

  1. Zanella A, Bianchi P, Fermo E, Valentini G: Hereditary pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency: from genetics to clinical manifestations. British journal of haematology 2006, 133: 113 [PMID: 16611302] ZAA2006
  2. Rees DC, Duley JA, Marinaki AM: Pyrimidine 5' nucleotidase deficiency. British journal of haematology 2003, 120: 375 [PMID: 12580951] REE2003