Krankheitsformen: Welche Ausprägungen des Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangels gibt es?

Autor:  Prof. Dr. med. A. Pekrun, Julia Dobke, Erstellt am 23.11.2021, Zuletzt geändert: 23.11.2021 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e208008

Die Schwere der Erkrankung hängt davon ab, wie stark der Mangel ist beziehungsweise wie viel Restaktivität der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase noch vorhanden ist. Diese kann unterschiedlich sein in Abhängigkeit von der Schwere der genetischen Veränderung. Bislang wurden rund 140 verschiedene Mutationen im Gen für die Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beschrieben.

Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel tritt in folgende Ausprägungen auf:

Akute hämolytische Krise

Es gibt Betroffene mit G6PD-Mangel, , die normalerweise beschwerdefrei sind, da eine noch ausreichende Restaktivität der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase vorhanden ist. In gesunden Erythrozyten arbeitet die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase nur mit 1 - 2 % ihrer maximal möglichen Aktivität, das reicht normalerweise aus. Allerdings kann es zu hämolytischen Krisen kommen, wenn Nahrungsmittel oder Medikamente eingenommen werden, die ein hohes Maß an freien Radikalen besitzen, oder bei bestimmten Infektionen. Das Enzym kann dann nicht in ausreichend großer Menge produziert werden, und die schädlichen freien Radikale können ungehindert die roten Blutkörperchen schädigen und damit eine akute Hämolyse auslösen.

Chronische hämolytische Krise

Nur in seltenen Fällen bei sporadischen Mutationen mit geringer Restaktivitat des Enzyms kommt es zu dem Bild einer chronischen hämolytischen Anämie, die nicht durch schädigende Einflüsse, sogenannte Noxen, ausgelöst wird.

Neugeborenen-Gelbsucht

Bei Neugeborenen mit einem Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel kann eine Neugeborenen-Gelbsucht (icterus neonatorum, HyperBilirubinämie) das erste Anzeichen für die Erkrankung sein.