Diagnose: Wie wird ein Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel festgestellt?

Autor:  Prof. Dr. med. A. Pekrun, Julia Dobke, Erstellt am 13.02.2019, Zuletzt geändert: 13.02.2019 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e208020

Meistens ist das entscheidende Symptom das Auftreten einer akuten hämolytischen Krise. Erstes Anzeichen kann aber auch schon eine Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus) sein.

Zur Diagnose des Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels werden in einer Blutprobe die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) isoliert und in diesen die Enzymaktivität der G6PD gemessen. Die Messungen führen nicht immer zu einer sicheren Diagnose, deswegen kann der genetische Defekt auf dem X-Chromosom auch mittels molekulargenetischer Methoden im Blut festgestellt werden.

In Abhängigkeit von der gemessenen Enzymaktivität gibt es unterschiedliche Schweregrade des G6PD-Mangels. Zu beachten ist, dass die Enzymaktivität direkt nach einer hämolytischen Krise dennoch im Normalbereich liegen kann:

Ein solches Messergebnis kann sich gerade nach einer hämolytischen Krise ergeben. Im Knochenmark werden viele neue rote Blutkörperchen gebildet und diese Retikulozyten und junge Erythrozyten weisen eine wesentlich höhere Enzymaktivität auf als gealterte Erythrozyten. Eine erneute Untersuchung sollte einige Wochen später erfolgen.