Häufigkeit: Wie oft kommt ein Glucose-6-phospat-Dehydrogenase-Mangel vor?

Autor:  Prof. Dr. med. A. Pekrun, Julia Dobke, Erstellt am 13.02.2019, Redaktion:  Ingrid Grüneberg, Zuletzt geändert: 13.02.2019 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e208000

Beim Glucose-6-phospat-Dehydrogenase-Mangel handelt es sich um eine der häufigsten genetischen Erkrankungen. Es ist die weltweit häufigste Enzymmangelerkrankung. Schätzungen gehen davon aus, dass weltweit etwa 400 Millionen Personen betroffen sind. Insbesondere sind Bewohner der Mittelmeerländer, Afrikas, des Nahen Ostens und Südasiens betroffen, und durch Migration nimmt der Anteil der Betroffenen in anderen Teilen der Welt zu.

Beim G6PD-Mangel befindet sich ein Gendefekt auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen. Da männliche Personen nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie von einem Defekt wesentlich häufiger betroffen als weibliche Personen. Bei weiblichen Personen wird der Defekt eines X-Chromosoms in der Regel durch das bei ihnen vorhandene zweite, nicht betroffene X-Chromosom, ausgeglichen. In Einzelfällen können aber auch Mädchen/ Frauen betroffen sein. Zu beachten ist, dass es verschiedene Defekte des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom gibt; hieraus können unterschiedlich ausgeprägte Krankheitsbilder die Folge sein.

Der G6PD-Mangel kommt am häufigsten in südlichen Ländern vor. Betroffene haben eine etwas geringere Empfindlichkeit gegenüber den dort häufig vorkommenden Malaria-Infektionen. Deshalb haben Betroffene mit dem G6PD-Mangel eine höhere Lebenserwartung, da sie seltener an Malaria versterben. Dieser eigentlich positive Effekt führt dazu, dass sich der G6PD-Mangel in diesen Regionen weiter ausbreiten kann.

Die Vererbung erfolgt über ein X-Chromosom (X-chromosomale Vererbung) der Eltern: Auch gesund erscheinende Frauen können ein defektes X-Chromosom besitzen und dies mit einer jeweils 50 prozentigen Wahrscheinlichkeit an ihre Söhne übertragen. Diese wären dann vom G6PD-Mangel betroffen, da sie nur ein X-Chromosom (und ein Y-Chromosom) besitzen. Eine Übertragung an Töchter würde in der Regel nur dann zum G6PD-Mangel führen, wenn auch der Vater betroffen wäre. Vom G6PD-Mangel betroffene Väter können ihr defektes X-Chromosom nur an Töchter übertragen, da Söhne das X-Chromosom der Mutter erhalten Da es eher selten vorkomt, dass Mutter und Vater Überträger des defekten Gens sind, sind weibliche Personen seltener krank als männliche Personen, könnendas Gen aber an ihre Kinder weiter vererben (sogenannte Konduktorinnen).