Untersuchungen vor der Geburt (Pränataldiagnostik)

Autor:  PD Dr. med. G. Tallen, Erstellt am 10.01.2014, Zuletzt geändert: 01.04.2020 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e131261

Vor der Geburt kann die Diagnose einer Hämophilie durch Nachweis der ver-änderten Gene der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) beziehungsweise IX (Hämophilie B) in bestimmten Zellen des Mutterkuchens (Chorionzotten) gestellt werden. Diese Zellen werden durch eine Biopsie des Mutterkuchens (Chorionbiopsie) in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche oder durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) in der 15 bis 18 Schwanger-schaftswoche gewonnen. Voraussetzung ist hierfür, dass die Mutation bekannt ist, die in der Familie zur Hämophilie führt.