Ursachen: Wie entsteht eine Hämophilie?

Autor:  PD Dr. med. G. Tallen, Erstellt am 10.01.2014, Zuletzt geändert: 01.04.2020 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e131155

Die Hämophilie ist eine Erbkrankheit. Sie ist nicht ansteckend. Erbkrankheiten wie die Hämophilie entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gene). Solche Veränderungen können aus noch unbekannten Gründen spontan entstehen (Neu-Mutation). Häufiger wird das kranke Gen bei einer Hämophilie jedoch von der Mutter auf die männlichen Nachkommen übertragen. Hämophilie Väter geben das Gen immer an ihre Töchter weiter. Frauen sind allerdings in der Regel klinisch gesund oder weisen nur eine milde Hämophilie auf. Warum das so ist, wird im Abschnitt Genetik beschrieben.

Beinahe alle unsere körperlichen Eigenschaften werden von den Eltern durch die Weitergabe von Genpaaren auf die Nachkommen vererbt. So zum Beispiel auch die Eigenschaften bestimmter Bluteiweiße (Gerinnungsfaktoren), die für eine normale körpereigene Blutstillung (Blutgerinnung) unverzichtbar sind.
An dem Prozess der normalen Blutstillung sind zahlreiche solcher Gerinnungsfaktoren in einer Art Kettenreaktion beteiligt. Die Faktoren werden mit römischen Zahlen gekennzeichnet. Bei der so genannten Hämophilie A handelt es sich um eine Form der Erkrankung, bei der eine oder mehrere Mutationen in der Erbanlage für den Faktor VIII vorliegen. Bei der Hämophilie B ist das Gen für den Faktor IX betroffen (siehe "Krankheitsformen"). Dadurch wird die Gerinnungsaktivität des Faktors VIII beziehungsweise des Faktors IX vermindert oder fehlt ganz. In der Folge neigen die Betroffenen unbehandelt dazu, spontan, beispielsweise nach Verletzungen oder während operativer Eingriffe, mehr zu bluten als Gesunde.