Diagnostik: Wie wird eine Hämophilie festgestellt?

Autor:  PD Dr. med. G. Tallen, Erstellt am 10.01.2014, Zuletzt geändert: 01.04.2020 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e131251

Die Diagnose einer Hämophilie A oder B (siehe "Krankheitsformen") muss absolut gesichert sein, um die richtige Behandlung zu planen. Für die Diagnosefindung wird dem Patienten Blut abgenommen, um damit folgende Untersuchungen durchzuführen:

  • Bestimmung der Aktivität des jeweiligen Gerinnungsfaktors (Faktor VIII und Faktor IX, siehe "Ursachen") im Blut des Patienten
  • so genannte Gentypisierung, eine molekulargenetische Methode, mit der die defekte Erbanlage (siehe "Ursachen") nachgewiesen wird. Diese erfolgt ebenfalls aus einer Blutprobe.