Genetische Untersuchungen

Autor:  PD Dr. med. G. Tallen, Erstellt am 10.01.2014, Zuletzt geändert: 06.02.2014 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e131258

Das Faktor VIII- und das Faktor IX-Gen auf dem X-Chromosom (siehe "Ursachen") wurden Mitte der 1980er Jahre entschlüsselt. Seitdem ist es möglich, die genetischen Defekte bei Hämophilen und ihren weiblichen Angehörigen (Übertragerinnen, Konduktorinnen) zu identifizieren. Die Gewinnung des Untersuchungsmaterials erfolgt über eine Blutentnahme. Die Methode führt bei 95 - 99% der Patienten zur richtigen Diagnose. Ihre Aussagekräftigkeit ist damit wesentlich sicherer als die der Gerinnungsteste (siehe oben).

Für genetische Untersuchungen ist immer die Zustimmung des Patienten beziehungsweise seiner gesetzlichen Vertreter nach einer Aufklärung erforderlich. Die Aufklärung und Beratung darf nur von speziell ausgebildeten Ärzten durchgeführt werden. Die Zustimmung für die Untersuchung kann vom Patienten /seinem gesetzlichen Vertreter jederzeit widerrufen werden.