Ursachen: Wie entsteht das Wiskott-Aldrich-Syndrom?

Autor:  Prof. Dr. med. Dr. med. Michael Albert / Dr. med . habil. Gesche Tallen, Zuletzt geändert: 31.08.2022 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e253562

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist angeboren. Die Erkrankung ist nicht ansteckend und kann auch nicht im Laufe des Lebens erworben werden.

Ursache der Erkrankung sind angeborene Veränderungen/Defekte im WAS-Gen‎. Das Wiskott-Aldrich-Syndrom wird geschlechtsgebunden vererbt: es betrifft (fast) ausschließlich männliche Individuen. Der Grund ist, dass das WAS-Gen auf dem X-Chromosom‎ liegt, von dem Männer eins und Frauen zwei haben. Bei weiblichen Individuen kann die zweite „gesunde“ Kopie des WAS-Gens die Funktion der „fehlerhaften“ Kopie mit übernehmen.

Das WAS-Gen ist die Vorlage für das WAS-Protein‎ (Eiweiß). Es wird nur von Zelle‎n des blutbildenden Systems (den hämatopoetisch‎en Zellen) benötigt und verwendet. Deshalb äußert sich der Defekt beim Wiskott-Aldrich-Syndrom auch nur in diesen Zellen. Die Veränderung im WAS-Gen führt dazu, dass das WAS-Protein in diesen Zellen gar nicht oder fehlerhaft gebildet wird. Je nachdem, ob gar kein WAS-Protein oder eine kleinere Menge fehlerhaftes Protein in den Zellen vorhanden ist, hat dies Einfluss auf die Schwere der Erkrankung (siehe unten).

Die Veränderungen im WAS-Gen können kleine punktförmige Veränderungen sein (Mutation‎en), es kann ein Stück des Gens oder sogar das ganze Gen fehlen (Deletion‎en) oder es kann zusätzliches Erbmaterial falsch in das Gen eingefügt sein (Insertion‎en).

Wenn das WAS-Gen auf beiden X-Chromosomen einen Defekt hat, oder wenn eines der X-Chromosomen fälschlicherweise „abgeschaltet“ ist, können auch Mädchen oder Frauen am Wiskott-Aldrich Syndrom erkranken.