Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine erbliche Erkrankung des blutbildenden Systems. In diesem Text erhalten Sie die wichtigsten Informationen zu Krankheitsbild und Krankheitsformen sowie zu Häufigkeit, möglichen Ursachen, Symptomen, Diagnose, Behandlung und Prognose der Erkrankung.

Autor:  Prof. Dr. med. Michael Albert / Dr. med. habil. Gesche Tallen, Erstellt am 29.08.2022, Redaktion:  Julia Dobke, Freigabe:  Prof. Dr. med. Michael Albert, Zuletzt geändert: 31.08.2022 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e253554

Bei dem Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) handelt es sich um eine erbliche Erkrankung des blutbildenden Systems, die ausschließlich bei männlichen Patienten auftritt. Die Ausprägung der Krankheitszeichen kann sehr unterschiedlich sein (siehe unten). Es sind sowohl die weißen Blutkörperchen (Leukozyten), die für die Infektionsabwehr zuständig sind, als auch die Blutplättchen (Thrombozyten), die zum Blutgerinnungssystem gehören, betroffen. Das erklärt, warum die Krankheit sowohl mit Störungen des körpereigenen Abwehrsystems als auch der Blutgerinnung einhergeht.

Der folgende Informationstext richtet sich insbesondere an Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom, an deren Angehörige, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen sowie an die interessierte Öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, diese Erkrankung, die Möglichkeiten ihrer Behandlung sowie die Probleme und besonderen Bedürfnisse der Patienten zu begreifen. Unsere Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams; sie können aber dabei behilflich sein, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.

Anmerkungen zum Text

Dieser Patiententext ist von den oben genannten Autoren erstellt worden. Diese Autoren sind Spezialisten für Blutkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen. Der Informationstext basiert auf den Erfahrungen der Spezialisten und auf der unten angegebenen Literatur. Der Text wurde durch die oben angegebene Redakteurin zuletzt im Juli 2022 für dieses Informationsportal bearbeitet und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von fünf Jahren freigegeben. Nach Ablauf dieser Frist soll der Text erneut überprüft und aktualisiert werden.

Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen. Viele Therapieempfehlungen müssen im Einzelfall und im Team entschieden werden. Ihr Behandlungsteam wird Sie über die für Ihr Kind am ehesten in Frage kommenden Maßnahmen informieren.

Basisliteratur

  1. Albert MH, Slatter MA, Gennery AR, Güngör T, Bakunina K, Markovitch B, Hazelaar S, Sirait T, Courteille V, Aiuti A, Aleinikova OV, Balashov D, Bernardo ME, Bodova I, Bruno B, Cavazzana M, Chiesa R, Fischer A, Hauck F, Ifversen M, Kałwak K, Klein C, Kulagin A, Kupesiz A, Kuskonmaz B, Lindemans CA, Locatelli F, Lum SH, Maschan A, Meisel R, Moshous D, Porta F, Sauer MG, Sedlacek P, Schulz A, Suarez F, Vallée TC, Winiarski JH, Zecca M, Neven B, Veys P, Lankester AC: Hematopoietic stem cell transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: an EBMT Inborn Errors Working Party analysis. Blood 2022, 139: 2066 [PMID: 35100336] ALB2022
  2. Ferrua F, Marangoni F, Aiuti A, Roncarolo MG: Gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome: History, new vectors, future directions. The Journal of allergy and clinical immunology 2020, 146: 262 [PMID: 32623069] FER2020
  3. Burroughs LM, Petrovic A, Brazauskas R, Liu X, Griffith LM, Ochs HD, Bleesing JJ, Edwards S, Dvorak CC, Chaudhury S, Prockop SE, Quinones R, Goldman FD, Quigg TC, Chandrakasan S, Smith AR, Parikh S, Dávila Saldaña BJ, Thakar MS, Phelan R, Shenoy S, Forbes LR, Martinez C, Chellapandian D, Shereck E, Miller HK, Kapoor N, Barnum JL, Chong H, Shyr DC, Chen K, Abu-Arja R, Shah AJ, Weinacht KG, Moore TB, Joshi A, DeSantes KB, Gillio AP, Cuvelier GDE, Keller MD, Rozmus J, Torgerson T, Pulsipher MA, Haddad E, Sullivan KE, Logan BR, Kohn DB, Puck JM, Notarangelo LD, Pai SY, Rawlings DJ, Cowan MJ: Excellent outcomes following hematopoietic cell transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: a PIDTC report. Blood 2020, 135: 2094 [PMID: 32268350] BUR2020
  4. Albert MH, Freeman AF: Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) and Dedicator of Cytokinesis 8- (DOCK8) Deficiency. Frontiers in pediatrics 2019, 7: 451 [PMID: 31750279] ALB2019
  5. Castiello MC, Scaramuzza S, Pala F, Ferrua F, Uva P, Brigida I, Sereni L, van der Burg M, Ottaviano G, Albert MH, Grazia Roncarolo M, Naldini L, Aiuti A, Villa A, Bosticardo M: B-cell reconstitution after lentiviral vector-mediated gene therapy in patients with Wiskott-Aldrich syndrome. The Journal of allergy and clinical immunology 2015, 136: 692-702.e2 [PMID: 25792466] CAS2015
  6. Braun CJ, Boztug K, Paruzynski A, Witzel M, Schwarzer A, Rothe M, Modlich U, Beier R, Göhring G, Steinemann D, Fronza R, Ball CR, Haemmerle R, Naundorf S, Kühlcke K, Rose M, Fraser C, Mathias L, Ferrari R, Abboud MR, Al-Herz W, Kondratenko I, Maródi L, Glimm H, Schlegelberger B, Schambach A, Albert MH, Schmidt M, von Kalle C, Klein C: Gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome--long-term efficacy and genotoxicity. Science translational medicine 2014, 6: 227ra33 [PMID: 24622513] BRA2014
  7. Moratto D, Giliani S, Bonfim C, Mazzolari E, Fischer A, Ochs HD, Cant AJ, Thrasher AJ, Cowan MJ, Albert MH, Small T, Pai SY, Haddad E, Lisa A, Hambleton S, Slatter M, Cavazzana-Calvo M, Mahlaoui N, Picard C, Torgerson TR, Burroughs L, Koliski A, Neto JZ, Porta F, Qasim W, Veys P, Kavanau K, Hönig M, Schulz A, Friedrich W, Notarangelo LD: Long-term outcome and lineage-specific chimerism in 194 patients with Wiskott-Aldrich syndrome treated by hematopoietic cell transplantation in the period 1980-2009: an international collaborative study. Blood 2011 Aug 11; 118: 1675 [PMID: 21659547] MOR2011
  8. Albert MH, Notarangelo LD, Ochs HD: Clinical spectrum, pathophysiology and treatment of the Wiskott-Aldrich syndrome. Current opinion in hematology 2011, 18: 42 [PMID: 21076297] ALB2011
  9. Albert MH, Bittner TC, Nonoyama S, Notarangelo LD, Burns S, Imai K, Espanol T, Fasth A, Pellier I, Strauss G, Morio T, Gathmann B, Noordzij JG, Fillat C, Hoenig M, Nathrath M, Meindl A, Pagel P, Wintergerst U, Fischer A, Thrasher AJ, Belohradsky BH, Ochs HD: X-linked thrombocytopenia (XLT) due to WAS mutations: clinical characteristics, long-term outcome, and treatment options. Blood 2010, 115: 3231 [PMID: 20173115] ALB2010
  10. Jin Y, Mazza C, Christie JR, Giliani S, Fiorini M, Mella P, Gandellini F, Stewart DM, Zhu Q, Nelson DL, Notarangelo LD, Ochs HD: Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP): hotspots, effect on transcription, and translation and phenotype/genotype correlation. Blood 2004 Dec 15; 104: 4010 [PMID: 15284122] JIN2004
  11. Imai K, Morio T, Zhu Y, Jin Y, Itoh S, Kajiwara M, Yata J, Mizutani S, Ochs HD, Nonoyama S: Clinical course of patients with WASP gene mutations. Blood 2004 Jan 15; 103: 456 [PMID: 12969986] IMA2004
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Patienteninformation zum Wiskott-Aldrich-Syndrom