Diagnose: Wie wird ein Wiskott-Aldrich-Syndrom festgestellt?

Autor:  Prof. Dr. med. Michael Albert / Dr. med. habil. Gesche Tallen, Zuletzt geändert: 06.11.2023 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e253601

Bei der klassischen Verlaufsform (siehe „Krankheitsverläufe“) sind meist die typischen Krankheitszeichen bei männlichen Patienten bereits ein Hinweis auf ein zugrundeliegendes WAS (siehe „Krankheitszeichen“). Beweisend ist dann der Nachweis des veränderten WAS-Gen‎s in einer Blutprobe des Betroffenen.

Die milde Verlaufsform ist vergleichsweise schwieriger zu erkennen, denn zahlreiche andere Krankheitsbilder können mit einem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie‎) einhergehen. Hierzu gehören beispielsweise bestimmte Formen der Immunthrombozytopenie (ITP). Gezielte genetisch‎e Blutuntersuchungen tragen zur Unterscheidung bei.

In manchen spezialisierten Laboren kann die Menge des WAS-Protein‎s in Blutzellen untersucht werden. Diese aufwändige Untersuchung ist zwar nicht zur Diagnosestellung des WAS geeignet, liefert jedoch bei manchen Patienten eine sinnvolle Ergänzungsuntersuchung nach genetisch gesicherter Diagnose.

In jedem Fall sollte bei allen Patienten, bei denen die Diagnose WAS gesichert ist, eine Untersuchung des Immunsystem‎s und seiner Funktionen in einem darauf spezialisierten Zentrum erfolgen.
Eine humangenetische Beratung sollte ebenfalls durchgeführt werden.