Symptome: Welche Krankheitszeichen kommen beim Wiskott-Aldrich-Syndom vor?

Autor:  Prof. Dr. med. Dr. med. Michael Albert / Dr. med. habil. Gesche Tallen, Zuletzt geändert: 01.11.2023 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e253568

Die Krankheitszeichen (Symptom‎e) bei Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom entstehen zunächst dadurch, dass bei ihnen die weißen Blutkörperchen (Leukozyten‎) und die Blutplättchen (Thrombozyten‎) nicht richtig funktionieren. In der Folge treten Störungen des körpereigenen Abwehrsystems und bei der Blutgerinnung‎ auf, die mit Schädigungen verschiedener Organe einhergehen und individuell unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Diese gesundheitlichen Probleme lassen sich wie folgt in fünf Gruppen aufteilen:

Hautausschlag (Ekzem)

Typisches Ekzem beim Wiskott-Aldrich-Syndrom. Foto: Kinderklinik der LMU München

Die Hauterscheinungen beim Wiskott-Aldrich-Syndrom ähneln stark dem als Neurodermitis bekannten, vergleichsweise häufiger vorkommenden atopischen Ekzem. Das Ekzem kann bei WAS-Patienten allerdings bereits im Alter von wenigen Lebenswochen auftreten. Bei einigen Patienten kann es schwer ausgeprägt sein und mit kleinen Hautblutungen einhergehen (hämorrhagisch‎es Ekzem). Auch kann es zu einer Besiedlung der erkrankten Hautareale mit Bakterien‎ und in der Folge zu schweren Haut-Infektion‎en oder einem dauerhaft infizierten Ekzem kommen.

Das Ekzem kann in der Regel mit Glukokortikoid‎-haltigen Cremes oder anderen immunsuppressiven Cremes erfolgreich behandelt werden. Allerdings treten die Beschwerden nach Beendigung dieser Behandlung nicht selten wieder auf, so dass andere Maßnahmen angezeigt sein können (siehe "Behandlung"). Bei bakterieller Besiedelung oder Infektion des Ekzems kann eine desinfizierende oder antibiotische Therapie hilfreich sein.

Erhöhte Blutungsneigung

Blutungsneigung beim Wiskott-Aldrich-Syndrom: Petechien und Hämatome Foto: Kinderklinik der LMU München

Alle Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom haben, unabhängig von der Ausprägung der Erkrankung, zu wenige Blutplättchen (Thrombozytopenie‎). Da die Blutplättchen eine wichtige Funktion bei der Blutgerinnung‎ haben, kommt es bei einem Blutplättchenmangel zu einer erhöhten Blutungsneigung.

Häufig finden sich punktförmige Einblutungen (Petechien‎), fleckförmige Einblutungen (Purpura‎) oder flächige Einblutungen (Ekchymosen) in Haut und Schleimhäuten sowie ein vermehrtes Auftreten von blauen Flecken (Hämatom‎e) oder Nasenbluten (Epistaxis), auch nach nur geringfügiger Verletzung. Diese Hämatome erzeugen allerdings bei der Mehrzahl der Patienten keine gesundheitlichen Probleme. Lebensbedrohliche innere Blutungen, beispielsweise im Gehirn oder im Magendarmtrakt, können jedoch auch vorkommen.

Gesteigerte Anfälligkeit für Infektionen

Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom sind stark anfällig für Infektion‎serkrankungen. Das liegt daran, dass das Wiskott-Aldrich Syndrom häufig mit einem Defekt bestimmter weißer Blutkörperchen, der T-Lymphozyten‎ und der B-Lymphozyten‎, einhergeht (so genannter kombinierter Immundefekt‎). T-Lymphozyten sind vorwiegend für die Abwehr von Viren‎, Parasit‎en und Pilzen wichtig. B-Lymphozyten bilden Antikörper‎ (Immunglobuline), die vor Bakterien und Viren schützen.

Folgende Infektionen treten häufiger auf:

• Mittelohr- oder Nasennebenhöhlenentzündungen
• Lungenentzündung (Pneumonie‎)
• Hirnhautentzündung (Meningitis‎)
• Blutvergiftung (Sepsis‎)
• Infektionen mit Zytomegalie-Virus‎ (CMV) oder Epstein-Barr-Virus‎ (EBV)
• Pilzinfektionen durch Hefe- (Candida) und Schimmelpilze (Aspergillus)
• Infektion mit Parasit‎en (Pneumocystis jirovecii).

Der Immundefekt kann im Laufe des Lebens bei allen Verlaufsformen der Erkrankung fortschreiten. Warum das so ist, und wie man dieses Fortschreiten aufhalten kann, ist derzeit noch Gegenstand von Forschungsprojekten.

Autoimmunkrankheiten

Bei Autoimmunkrankheit‎en richtet sich die eigene Immunabwehr‎ gegen körpereigenes Gewebe‎. Sie kommen besonders häufig bei Patienten mit klassischem Wiskott-Aldrich-Syndrom vor (siehe "Krankheitsverläufe“). Auch können sie in jedem Lebensalter erstmalig auftreten. Typische Autoimmunkrankheiten bei Patienten mit WAS sind:

• Zerfall von roten Blutzellen (Autoimmunhämolytische Anämie, AIHA)
• Zerfall von Blutplättchen (Immunthrombozytopenie, ITP)
• Entzündungen kleiner Blutgefäße in Haut und/oder inneren Organen (Vaskulitis)
• eine chronisch-entzündliche Erkrankung des Dickdarms (Colitis), die sich durch blutige und/oder schmerzhafte Durchfälle äußern kann
• eine Nierenentzündung (Nephritis), die zu einem nicht mehr reparablen Verlust der Nierenfunktion führen kann

Grundsätzlich können aber alle Arten von Autoimmunerkrankungen beim WAS gehäuft auftreten.

Gesteigertes Krebsrisiko

Alle Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom, insbesondere jedoch Betroffene mit der klassischen Variante (siehe „Krankheitsverläufe“), haben im Vergleich zur gesunden Bevölkerung ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken. Meist handelt es sich um unterschiedliche Arten von Blutkrebs (Leukämie‎n oder Lymphom‎e). Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist ein Krebsprädispositionssyndrom‎.