Ursachen: Wie entsteht eine kongenitale dyserythropoetische Anämie?

Autor:  Prof. em. Dr. med. H. Heimpel, Prof. Dr. med. E. Kohne, erstellt am 14.01.2013, Redaktion:  Ingrid Grüneberg, Freigabe:  PD Dr. med. Gesche Tallen, Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert:  20.02.2014

Kongenitale dyserythropoetische Anämien (CDA) sind Erbkrankheiten. Sie sind nicht ansteckend und können auch nicht im Laufe des Lebens erworben werden. Je nach Schweregrad (siehe "Erkrankungsformen") äußert sich die Erkrankung (siehe "Krankheitszeichen") bei manchen Patienten bereits im Neugeborenen-, bei anderen im Kindes- bzw. Jugendalter oder erst im Erwachsenenalter.

CDA werden durch Fehler (Mutationen) in bestimmten Erbanlagen (Genen) verursacht. Diese Erbanlagen sind für die Produktion von bestimmten Eiweißen verantwortlich, die bei der Blutbildung eine Rolle spielen. Durch die Mutationen ist die Bildung dieser Eiweiße gestört. Die veränderten Gene sind bisher nur bei den häufigsten Formen der CDA, dem Typ I (CDAN-1-Gen) und Typ II (SEC23B-Gen) identifiziert. Weitere Gene, die bei den anderen Erkrankungsformen verändert sind, müssen noch entdeckt werden.

Es gibt verschiedene Wege, bei denen genetische Veränderungen, die zu angeborenen Erkrankungen führen, vererbt werden. Bei fast allen Formen der kongenitalen dyserythropoetischen Anämie liegt ein so genannter autosomal-rezessiver Erbgang vor. Das bedeutet, dass das Kind die veränderten Gene, die bei der Erkrankung eine Rolle spielen, von beiden Elternteilen erhalten muss, damit die Krankheit auftritt. Die Eltern sind dabei so genannte Anlageträger. Das heisst, dass sie zwar nicht an Blutarmut erkrankt sind, jedoch zum Teil über veränderte Gene verfügen, die sie an ihre Nachkommen weitergeben können.

Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile Anlageträger sind, ist allerdings extrem niedrig. Eine Ausnahme wären Bevölkerungsgruppen, bei denen Ehen unter Verwandten vorkommen.

Das Risiko, dass die Erkrankung an die Nachkommen weitergegeben wird, ist bei dem äußerst seltenen Vorkommen der CDA sehr wenig wahrscheinlich. Eine genetische Beratung ist darum nicht unbedingt notwendig.