Diagnostik: Wie wird eine kongenitale dyserythropoetische Anämie festgestellt?

Autor:  Prof. em. Dr. med. H. Heimpel, Prof. Dr. med. E. Kohne, Redaktion:  Ingrid Grüneberg, Freigabe:  PD Dr. med. Gesche Tallen, Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 04.06.2013 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e116925

Bei Verdacht auf eine angeborene Blutarmut wie die kongenitale dyserythropoetischen Anäemie (CDA) sind umfangreiche Untersuchungen erforderlich, um die Diagnose zu sichern und das Ausmaß der Erkrankung zu bestimmen. Die Ergebnisse dieser Untersuchungen sind für die Planung der Behandlung entscheidend.

Die Diagnose einer CDA wird gestellt, wenn

• ein Patient gemäß seiner Krankengeschichte (Anamnese) und des körperlichen Untersuchungsbefundes an den typischen Beschwerden einer Blutarmut leidet (siehe "Krankheitszeichen")
• die roten Blutzellen des Patienten die für eine CDA charakteristischen Veränderungen im Mikroskop (siehe "Krankheitsformen") und typischen Erbgutveränderungen (siehe "Ursachen") zeigen

Die Blutzellen für die mikroskopische Untersuchung werden dem Patienten aus dem Knochenmark‎ entnommen. Einzelheiten dazu, wie eine solche Knochenmarksentnahme durchgeführt wird, finden sich hier.

Wegen der Seltenheit der CDA sollten Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Blutarmut in einem der Zentren weiter betreut werden, in denen Erfahrung mit dieser Krankheit besteht.
Denn das frühzeitige Erkennen der CDA beziehungsweise ihrer Unterformen (siehe "Krankheitsformen") ist wichtig sowie
eine regelmäßige Kontrolle bestimmter Blutwerte, die das individuelle Ausmaß der Blutarmut und deren Folgen (siehe "Krankheitszeichen") sowie deren Verlauf während der Behandlung (siehe "Behandlung") beschreiben,
sind entscheidende Voraussetzungen für eine optimale und individuell angespasste Therapie. Sie verbesssern die Langzeitprognose von Kindern und Jugendlichen mit CDA.