Krankheitsformen: Welche Arten der kongenitalen dyserythropoetischen Anämie gibt es?

Autor:  Prof. em. Dr. med. H. Heimpel, Prof. Dr. med. E. Kohne, Redaktion:  Ingrid Grüneberg, Freigabe:  PD Dr. med. Gesche Tallen, Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 21.01.2013 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e116893

Aufgrund ihrer verschiedenen Erbgutveränderungen (Gen‎-Mutation‎en) und des jeweils typischen Erscheinungsbildes der kranken roten Blutkörperchen (Erythrozyten‎) unter dem Mikroskop (Zytomorphologie‎) unterteilen die Spezialisten die kongenitalen dyserythropoetischen Anämien in drei Unterformen (Typ I, II, III).
Typ II ist die häufigste Form, Typ I eine seltenere Variante. Über Patienten mit Typ III wurde bisher in Deutschland nicht berichtet.

Beim Typ I, einer eher seltenen Variante der CDA, finden sich unter dem Mikroskop typischerweise krankhaft große rote Blutkörperchen (Makrozytose). Charakteristisch ist auch, dass die Kerne der noch unreifen roten Blutkörperchen (Erythroblasten) oft über kleinste Eiweiß- und DNA-Fäden miteinander verbunden sind, das heißt so genannte Chromatinbrücken bilden. Außerdem sind die Kernwände (Kernmembranen) dieser Zellen häufig krankhaft durchlässig für bestimmte Substanzen aus dem Zellinneren, wie beispielsweise für roten Blutfarbstoff (Hämoglobin) oder sogar kleinste Zellorgane (Zellorganellen). Dadurch kann es zu Störungen des Kernstoffwechsels beziehungsweise der Vererbung kommen.

Die CDA vom Typ II ist die häufigste Form. Verglichen mit dem Typ I, leiden Kinder und Jugendliche mit dieser Variante häufig an einer stärker ausgeprägten Blutarmut. Unter dem Mikroskop finden sich in der Regel normal große rote Blutkörperchen (Normozytose), jedoch besitzen diese krankhafterweise meistens zwei oder sogar mehr Kerne. Eine solche Mehrkernigkeit führt zu Fehlern bei der Zellteilung. Neben diesen morphologischen Veränderungen werden beim CDA Typ II regelmäßig auch Stoffwechselstörungen der Zellwände der roten Blutkörperchen gefunden.

Beim Typ III können die roten Blutzellen verschiedene Größen aufweisen. Darunter finden sich auch so genannte Gigantoblasten mit bis zu 12 Kernen. Über Patienten mit Typ III wurde bisher in Deutschland nicht berichtet.

Feinste Unterschiede zwischen den einzelnen Unterformen werden von Spezialisten mittels molekulargenetischer Methoden nachgewiesen.