Ursachen: Wie entsteht ein Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom?
Autor: Dr . Med. Alexander Puzik, Zuletzt geändert: 29.07.2026 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e290589
Das DBAS ist eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass die Ursache auf der Ebene unserers Erbguts, der DNA angenommen wird. Im Fall des DBAS sind krankheitsspezifische Gene bekannt, die bei betroffenen Personen krankhaft verändert sind. Diese Änderungen im genetischen Material können entweder von einem Elternteil an das Kind vererbt werden (ca. 1/3 der Fälle) oder sich sich in frühen Phasen der Entwicklung im Mutterleib neu, auch „spontan“ genannt, herausbilden, auch wenn keines der Elternteile erkrankt ist. Solche Änderungen im Erbgut, ob vererbt oder spontan enstanden, werden als Mutationen bezeichnet.
Das DBAS ist nicht ansteckend und kann auch nicht im Laufe des Lebens erworben werden, sondern betrifft immer von Geburt an alle Körperzellen des betroffenen Patienten. Patienten mit der gleichen Mutation (sogar aus einer Familie) können unterschiedliche Verläufe zeigen. In der Regel sollten daher auch gesunde Eltern von Kindern mit der Neudiagnose eines DBAS genetisch untersucht werden, da sie die Genveränderung unbewusst tragen können.
Das DBAS wird durch Fehler (Mutationen) in den Erbanlagen (Gene) verursacht, die für die einzelnen Bausteine und die Funktion der Eiweißfabriken (Ribosomen) in den menschlichen Zellen zuständig sind. Die Ribosomen bilden alle Eiweiße im Körper, die für die Funktion unseres Organismus essentiell sind.
Ribosomen „bauen“ Eiweiße = Proteine aus Aminosäuren zusammen und befolgen dabei eine von der Zelle vorgegebene „Anleitung“, die sie der Boten-Ribonukleinsäure (messenger-RNA, mRNA) entnehmen. Sie verbinden Aminosäuren wie Bausteine zu einem zusammengehörenden Komplex, der je nach Protein verschiedene Eigenschaften hat. All das läuft im Innenleben einer jeden Körperzelle ab und stellt deren ordnungsgemäße Funktion sicher. Eine schematische Übersicht ist in der untenstehenden Abbildung dargestellt.
Mittlerweile ist bekannt, dass auch Veränderungen von Genen, die nicht direkt für die Bildung von Teilen der Ribsomenen zuständig sind, ein DBAS bedingen können. Hierzu gehören z.B. Eiweiße (und deren Gene), die dafür sorgen, dass alle Bestandteile des Ribsomoms den richtigen Weg in die Kerne finden. Wahrscheinlich werden weitere Genveränderungen hinzukommen, die andere Prozesse rund um das Ribosom regulieren.
Proteine bewerkstelligen sämtliche Aufgaben, die ein Organismus zum Leben braucht. Alle kernhaltigen Zellen, zu denen auch die blutbildenden Zellen im Knochenmark und die Knochenzellen gehören, bilden und enthalten Proteine und verständigen sich untereinander durch sie. Ebenso transportieren Proteine lebenswichtige Substanzen, beispielsweise transportiert der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) den Sauerstoff im Körper. Die Proteine der Augenlinse ermöglichen scharfes Sehen. Antikörper sind ebenfalls Proteine, die Fremdes markieren und zur körpereigenen Abwehr beitragen. Neben diesen gibt es noch zahlreiche andere Körpereiweiße mit vielen verschiedenen Funktionen, die für einen gesunden Organismus unverzichtbar sind.
Wenn das Ribosom jedoch wie im Fall des DBAS nicht richtig funktioniert, entstehen Fehler bei der Bildung von Körpereiweißen [GAR2013)] oder Eiweiße werden überhaupt nicht gebildet. Da das DBAS als genetische Veränderung auch schon während der frühen Entwicklung im Mutterleib vorliegt, lässt sich das Auftreten von angeborenen Fehlbildungen gut erklären (siehe „Krankheitszeichen“).
Bei 70 bis 80 Prozent der Patienten können ursächliche Genmutationen nachgewiesen werden. In den übrigen Fällen, in denen die Diagnose DBAS dann anhand krankheitsspezifischer Beschwerden und Blut- und Knochenmarkbefunde gestellt wird, lässt sich bislang keine Mutation nachweisen. Man geht davon aus, dass auch in diesen Fällen ein – bislang unbekannter – Gendefekt die Ursache der Erkrankung ist. Die Liste DBAS-assoziierter Gene wächst stetig und ist weiterhin von Interesse in der Forschung.
