Diagnose: Wie wird ein Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom festgestellt?

Autor:  Dr. med. Alexander Puzik, Zuletzt geändert: 29.07.2026 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e290592

Wird aufgrund der Krankheitsgeschichte (Anamnese) und nach körperlicher Untersuchung des Patienten ein Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom‎ (DBAS) vermutet, so wird nach einer Blutentnahme zunächst das Blutbild‎ überprüft. Durch die Bestimmung der Konzentration des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin‎), der Anzahl und des Aussehens der Blutzellen im Blut sowie der Beurteilung der Blutneubildung im Knochenmark‎ mittels einer Knochenmarkpunktion‎ wird untersucht, ob eine Blutarmut besteht, wie stark sie ausgeprägt ist und ob es sich dabei um ein DBAS oder eventuell um eine andere Art der Blutarmut handelt.

Bei einem DBAS finden sich im Blutbild typischerweise Zeichen der unzureichenden und erschwerten roten Blutbildung. Das Hämoglobin‎ ist erniedrigt. Das Knochenmark liefert weniger, dafür teils größere (makrozytäre) Erythrozyten‎ ins Blut nach. Retikulozyten‎ (junge Erythrozyten) sind beim DBAS in der Regel vermindert. Im Knochenmark selbst sieht man in der Regel eine reduzierte Anzahl an Vorstufen der Erythrozyten im Rahmen der roten Blutbildung.

Die Diagnose eines DBAS kann gestellt werden, wenn:

  • die Untersuchungen von Blut und Knochenmark DBAS-typische Befunde (siehe oben) ergeben und andere Ursachen für eine Knochenmarkversagen ausgeschlossen sind (zum Beispiel Parvovirus B19-Infektion‎, Transiente Erythroblastopenie des Kindesalters, Syndrome mit angeborenem Knochenmarkversagen wie Fanconi-Anämie)

oder

  • eine (wahrscheinlich) krankheitsverursachende Mutation‎ in einem der bekannten DBAS-assoziierten Gen‎e nachgewiesen wird.

Folgende Kriterien sprechen zudem für das Vorliegen eines DBAS, sind zur Diagnosestellung aber nicht zwingend notwendig:

  • Alter kleiner 1 Jahr
  • eine positive Familiengeschichte (auch andere Familienmitglieder haben ein DBAS) oder eine unerklärte Anämie‎ in der Säuglingszeit oder Kindheit in der Familiengeschichte
  • für ein DBAS typische Fehlbildungen
  • erhöhte Konzentration von fetalem Hämoglobin‎, einer jungen "Bauform" des erwachsenen (adulten) roten Blutfarbstoffs, die normalerweise nur beim Fetus‎ oder Neugeborenen vorkommt und danach nur noch in Spuren nachweisbar ist
  • erhöhte Aktivität der erythrozytären Adenosin-Desaminase (eADA), eines Boten-Eiweißes (Enzym‎s), das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel der Desoxyribonukleinsäure‎ (DNA‎ = Erbgut) spielt
  • eine veränderte Verarbeitung der ribosomalen RNA (Ribonukleinsäure) in Patientenzellen, die in Speziallaboratorien nachgewiesen werden kann.

Zusätzlich sollten folgende Untersuchungen erfolgen:

  • Suche nach bisher asymptomatischen Fehlbildungen an Herz und Nieren per Ultraschall‎
  • Untersuchung des Immunsystem‎s im Blut (Bestimmung der Immunglobulinwerte und Lymphozyten‎phänotypisierung)
  • Bestimmung der Blutgruppe mit Suche nach Antikörper‎n
  • HLA‎-Typisierung des Patienten und der Geschwister und Eltern