Krankheitszeichen: Welche Beschwerden haben Patient*innen mit Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom?

Autor:  Dr. m ed. Alexander Puzik, Zuletzt geändert: 29.07.2026 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e290590

Bei einem Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom‎ (DBAS) betreffen die zugrundeliegenden Erbgutveränderungen (Mutation‎en, siehe "Ursachen") im Prinzip jede Körperzelle. Entsprechend kann sich die Krankheit auf viele Organsysteme auswirken. Zudem können die notwendigen Therapien weitere Beschwerden hervorrufen. Daher sind die gesundheitlichen Probleme beim DBAS vielfältig. Sie können individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Dennoch gibt es einige Beschwerden, die bei Betroffenen gehäuft auftreten.

Die gesundheitlichen Probleme von Patient*innen mit DBAS entstehen vor allem durch:

• die Blutarmut infolge eines Mangels vor allem an roten Blutkörperchen
• deutlich seltener einen Mangel an weißen Blutkörperchen und noch seltener an Blutplättchen
• angeborene (kongenitale) Fehlbildungen
• ein erhöhtes Krebsrisiko
• die vermehrte Ansammlung von Eisen im Körper durch die häufige Transfusion von roten Blutkörperchen und eine erhöhte Eisenaufnahme über den Darm (siehe auch „Sekundäre Eisenüberladung“)
• die notwendige Behandlung dieser Eisenüberladung

Bei etwa 80 % der Patienten mit DBAS wird die Erkrankung innerhalb des ersten Lebensjahres aufgrund der Blutarmut diagnostiziert. Mehr als 10 % der Kinder fallen sogar bereits bei der Geburt auf. Eine relevante Anzahl an Patient*innen wird erst im Erwachsenenalter symptomatisch.