Krankheitsbild: Was ist das Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom?
Autor: Dr. med. Alexander Puzik, Zuletzt geändert: 29.07.2026 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e290587
Das Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom (DBAS) ist eine seltene, angeborene und vererbbare Erkrankung, bei der in der Regel nicht ausreichend rote Blutkörperchen auf Basis einer Funktionsstörung des Knochenmarks gebildet werden.
Das DBAS wird im deutschen medizinischen Sprachgebrauch oft "kongenitale hypoplastische Anämie" genannt. Sie wurde 1938 von den amerikanischen Kinderärzten Louis Diamond und Kenneth Blackfan erstmals beschrieben.
Die Krankheit beruht auf einem noch nicht ganz genau geklärten angeborenen Defekt bei der Bildung der roten Blutzellen (Erythrozyten) im Knochenmark, der auf einer Störung der Funktion der Ribosomen beruhtAbdomen(siehe „Ursachen“). Deshalb leiden Betroffene an einem DBAS in den meisten Fällen an einer chronischen Blutarmut (Anämie).
Viele Betroffene (ca. 55 %) werden außerdem mit Fehlbildungen, am häufigsten der Arme, Finger (typischerweise Veränderungen des Daumens) und des Gesichtes (wie z.B. einer Gaumenspalte) und seltener innerer Organe (z.B. Herzfehler) geboren. Es gibt Fälle, in denen das DBAS ohne Anämie oder Fehlbildungen erst im Erwachsenenalter oder bereits vor der Geburt während der Schwangerschaft aufgrund unspezifischer Auffälligkeiten in den Routineuntersuchungen (wie z.B. eine größere Nackenfalte) diagnostiziert wird. Da die ursprünglich namensgebende Anämie also fehlen kann und weitere Körpersysteme betroffen sind, wird die Erkrankung nach dem letzten internationalen Konsensus-Treffen als DBA-Syndrom (DBAS) bezeichnet.
Das Wort „Syndrom“ steht im medizinischen Sprachgebrauch für eine Ansammlung krankheitsspezifischer Anzeichen oder Beschwerden. DBA und DBAS meinen also im Grunde dieselbe Erkrankung. Bei Patienten mit DBAS besteht ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten wie Darm-, Brust- und Hautkrebs zu erkranken (siehe „Prognose“). Unbehandelt kann das DBAS zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen, richtig behandelt können die allermeisten Patienten ein weitestgehend normales Leben führen.
Das DBAS ist eine Diagnose, die klinisch gestellt werden kann, mittlerweile können aber in den meisten Fällen typische Genveränderungen in sogenanten ribosomalen Genen nachgewiesen werden. Auch eine alleinige genetische Diagnostestellung ohne typische Symptome ist daher möglich.
Ein besseres Verständnis der Erkrankung, einheitliche Behandlungsempfehlungen sowie kontinuierliche Fortschritte im Bereich der Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten von Bluterkrankungen haben in den vergangenen Jahren dazu geführt, dass sich die Prognose der Patienten gebessert hat (siehe "Diagnose", "Behandlung"). Hierzu gehört unter anderem die aktuelle internationale Konsensusleitlinie zum DBAS.
Wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können zahlreiche Komplikationen vermieden werden. Viele Patienten haben wahrscheinlich eine weitgehend normale Lebenserwartung (siehe "Prognose"). Eine Voraussetzung ist, dass sie von einem spezialisierten Behandlungsteam betreut werden, welches eng mit Haus- und Kinderärzten und Patientenorganisationen (Link Selbsthilfe DBA) zusammenarbeitet.
