Ursachen: Was sind die Ursachen für ein Hereditäres Angioödem (HAE)?

Autor:  Julia Dobke, Zuletzt geändert: 19.06.2020 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e225311

Bei einem HAE liegt ein Gen‎defekt vor. Eltern können HAE an ihre Kinder vererben. Die Vererbung ist „autosomal-dominant‎“, das heißt, dass die Erkrankung bei Frauen und Männern gleich häufig vorkommt und sowohl vom Vater wie auch von der Mutter weitervererbt werden kann (autosomal‎). Typischerweise sind daher auch andere Familienmitglieder von der Erkrankung betroffen. Leidet ein Elternteil an HAE, kann das Gen demzufolge mit gleicher Wahrscheinlichkeit sowohl auf einen männlichen als auch einen weiblichen Nachkommen übertragen werden. Es ist aber ebenso möglich, dass das Gen nicht weitergegeben wird, weil die betroffenen Eltern zwei Erbanlagen haben, eine gesunde und eine kranke und nur jeweils eine an die Nachfahren vererbt wird.

Bei etwa jedem viertem Patienten tritt die Veränderung der Erbanlage spontan auf, ohne dass zuvor Krankheitsfälle in der Familie bekannt geworden sind. In diesem Fall spricht man von einer "Neu-Mutation‎".

Die genaue Krankheitsentstehung des HAE ist weitgehend geklärt. Der Funktionsausfall des C1-Inhibitors (sowohl beim HAE Typ I als auch beim HAE Typ II) führt zu einer ungebremsten Entstehung des Gewebshormons Bradykinin‎. Bradykinin regelt unter anderem den Blutdruck, indem es die Durchlässigkeit der Blutgefäßwände erhöht. Wird es durch Aktivierung anderer Eiweiße „unkontrolliert“ gebildet, tritt zu viel Flüssigkeit aus den Blutgefäßen aus und sammelt sich im Gewebe an. Als Folge treten die typischen HAE-Schwellungsattacken auf.