Häufigkeit: Wie oft kommen Hereditäre Angioödeme vor?

Autor:  Julia Dobke, Erstellt am 17.06.2020, Zuletzt geändert: 17.06.2020 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e225309

Wie oft das HAE durch C1-Inhibitor-Mangel genau auftritt, ist nicht bekannt. Schätzungen zu Folge liegt die Häufigkeit bei 1:50.000, d.h. einer von 50.000 Menschen erbt diese Erkrankung. Die häufigere Form, HAE Typ I, kommt bei 85% der Betroffenen vor. Hier handelt es sich um einen Defekt bei der Freisetzung des C1-Inhibitors aus den Leberzellen, wodurch dieser nicht in ausreichender Zahl im Blut vorhanden ist. Die zweite Form, HAE Typ II, kommt bei 15% der Betroffenen vor. Hier liegt der C1-Inhibitor zwar in ausreichender oder sogar erhöhter Konzentration vor, die Funktion ist aber gestört, weil der wirksame Anteil des C1-Inhibitors eine abnorme Struktur hat [AGO1992].