Häufigkeit: Wie oft kommen Primäre und Sekundäre Eisenüberladung vor?
Autor: Dr. med. habil. Gesche Tallen, Zuletzt geändert: 13.01.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e245221
Zu den häufigsten Krankheitsbildern der Primären Eisenüberladung gehören die angeborenen Eisenspeicherkrankheiten. Diese sogenannte hereditäre Hämochromatose – Hämochromatose Typ 1 – ist eine der häufigsten vererbbaren Stoffwechselerkrankungen. In Nordeuropa trägt circa jeder Achte bis Zehnte die verantwortliche, veränderte Erbanlage (Mutation) auf dem sechsten Chromosom, die von einem der beiden Elternteile vererbt wurde (so genannte heterozygote Merkmalsträger). Diese Merkmalsträgerschaft ist keine Krankheit und bedarf keiner Behandlung.
In Deutschland leben derzeit etwa 250.000 Menschen, die von beiden Eltern eine Mutation im Gen für die Hämochromatose geerbt haben. Das Risiko für diese so genannten homozygoten Patienten, im Erwachsenenalter an den Folgen der Eisenüberladung zu erkranken (siehe „Krankheitszeichen“), beträgt zwischen 20 und 50 %.
Bei Kindern und Jugendlichen ist die Wahrscheinlichkeit einer krankhaften Ausprägung der Eisenüberladung gering. Da Kinder und Jugendliche wegen des Wachstums einen erhöhten Eisenbedarf haben, verbrauchen sie dementsprechend viel Eisen. So prägt sich bei ihnen die Hämochromatose Typ 1 nicht aus.
Neben der bei Erwachsenen häufigen, für das Kindesalter jedoch nicht relevanten, hereditären Hämochromatose Typ 1 gibt es noch andere genetische Formen der Eisenüberladung, die allerdings insgesamt mit einem weltweiten Vorkommen von weniger als 1:1.000.000 sehr selten sind.
Zu diesen seltenen Formen gehören die Juvenile Hämochromatose (Hämochromatose Typ 2), die Hämochromatosen vom Typ 3 und 4, sowie die Neugeborenen-Hämochromatose (siehe Tabelle 1).
Letztere ist allerdings nicht genetisch bedingt, sondern beruht auf einer Störung im Immunsystem der Mutter (siehe „Ursachen“).
Die Sekundäre Eisenüberladung entsteht zumeist infolge anderer Krankheiten. Zu diesen gehört beispielsweise die Friedreich-Ataxie, die häufigste vererbte Gleichgewichtsstörung, die mit Eisenablagerungen in Rückenmarkszellen einhergeht (siehe „Ursachen“). Dieser Zusammenhang wird derzeit genauer erforscht.
Auch Patienten mit einer angeborenen Blutarmut wie beispielsweise Thalassaemia major oder Thalassaemia intermedia, Pyruvatkinasemangel oder Kongenitale Dyserythropoetische Anämie (CDA) leiden regelhaft an einer Eisenüberladung. Der Grund hierfür ist, dass die Patienten aus der Nahrung und durch notwendige Bluttransfusionen mehr Eisen als nötig aufnehmen.
Weitere Informationen zu Ursachen der Eisenüberladung bei angeborenen Anämien erhalten Sie hier:
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