Diagnose: Wie wird eine Eisenstoffwechselstörung festgestellt?

Autor:  Dr. med. habil Gesche Tallen, Zuletzt geändert: 04.05.2022 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e245288

Die Diagnose einer Eisenstoffwechselstörung und deren Ursache müssen gesichert sein, damit sie richtig behandelt werden kann. Besteht bei einem Kind oder Jugendlichen beispielsweise aufgrund der Familiengeschichte, dem Bestehen gewisser anderer Krankheiten (siehe „Ursachen“), oder besonders auch wegen typischer Krankheitszeichen (siehe „Krankheitszeichen“) der Verdacht auf eine Eisenstoffwechselstörung, wird der Arzt entsprechende Untersuchungen veranlassen. Dazu gehören insbesondere Untersuchungen zur:

  • Erfassung von Blutarmut: Bestimmung von Größe/Volumen (so genanntes mittleres korpuskuläres Volumen, MCV) sowie Anzahl der roten Blutzellen (Erythrozyten‎), deren Gehalt an rotem Blutfarbstoff (Hämoglobin‎) und deren Vorstufen (Retikulozyten‎) sowie der Konzentration von Speichereiseneiweiß (Ferritin‎) im Blut, Differenzialblutbild‎:Abdomen‎Erkennen von ringförmigen roten Blutkörperchen (Sideroblasten) unter dem Mikroskop bei sideroblastischer Anämie
  • Bestimmung der Serumeisenkonzentration bei Verdacht auf Eisenüberladung: kombinierte Bestimmung der Konzentration von Ferritin‎ sowie von mit Eisen beladenem Transporteiweiß (so genannte Transferrin‎sättigung) im Serum‎; Magnetresonanztomographie‎ (Leber, Herz) zur genaueren Abschätzung der Eisenlast in diesen Organen, selten: Leber-Biopsie‎
  • Erfassung der Leberschädigung bei Eisenüberladung: Bestimmung der Leber-Enzym‎e im Blut; Bestimmung der Laborwerte, die die Leberfunktion anzeigen (Gerinnungswerte, Bilirubin‎); Nachweis einer Leberfibrose (Sonographie‎)
  • genetisch‎en Ursache: Untersuchung auf vererbte Formen der Eisenüberladung:Gen‎tests (nach Entnahme einer Speichel- oder Blutprobe), insbesondere bei: Personen mit auffälliger Eisenlast und ungeklärter Lebererkrankung, Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus), unklaren Gelenkbeschwerden, nicht erklärbarer Herzerkrankung oder männlicher Impotenz.

Wichtig zu wissen: Bei Patienten mit Eisenmangel ist das Speichereisen erniedrigt. Bei Patienten mit Eisenüberladung sind sowohl das Speicher- als auch das Transporteisen im Blut stark erhöht. Daher lässt sich durch Bestimmung von Ferritin und der Transferrinsättigung nach einer einzigen Blutentnahme bei den meisten Patienten ein Verdacht auf Hämochromatose erhärten oder ausschließen.

Weitere Details zu den diagnostischen Methoden zur Erfassung der Eisenlast sind nachlesbar in der Patienteniformation zur Sekundären Eisenüberladung.