Krankheitszeichen: Welche Symptome haben Patienten mit einer Erythrozytose?

Autor:  Prof. Dr. med. Holger Cario, Erstellt am 19.01.2022, Zuletzt geändert: 27.04.2022 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e244493

Die Krankheitszeichen (Symptome) der Erythrozytose entstehen vor allem durch das veränderte Fließverhalten des Blutes. Aufgrund des erhöhten Anteils fester (zellulärer) Bestandteile (gemessen als Hämatokrit), kann es zu sogenannten Hyperviskositätssymptomen („Dickes Blut“, siehe unten) kommen. Dadurch, sowie gegebenenfalls verstärkt durch zusätzliche Einflüsse, können außerdem Gefäßverschlüsse mit zum Teil lebensbedrohlichen Konsequenzen hervorgerufen werden (Infarkte, Thrombosen, Embolien).

Bei der Polycythaemia vera (PV) besteht zudem ein erhöhtes Blutungsrisiko.

Bei einigen Formen der angeborenen Erythrozytosen werden durch den zugrundeliegenden Defekt zusätzliche Gefäßveränderungen verursacht, die zu relevantem Lungenhochdruck (pulmonaler Hypertension) sowie zur Entstehung von Hämangiomen führen können.

Ganz wichtig ist die Feststellung,

  • dass viele Patienten, vor allem mit angeborenen Erythrozytosen, keine oder kaum Symptome aufweisen,
  • dass es kaum einen Zusammenhang zwischen der Höhe des Hämatokrits und der Ausprägung von Symptomen gibt und
  • dass selbst in Familien mit mehreren von ein und derselben Veränderung betroffenen Angehörigen ein sehr breites Spektrum von Krankheitszeichen zu finden ist.

Andererseits ist hervorzuheben, dass die Erythrozytose selbst auch das erste oder eines der ersten Symptome einer komplexeren Erkrankung sein kann, die insbesondere bei einem scheinbar unauffälligen Krankheitsverlauf, nicht übersehen werden dürfen.

Hyperviskositätssymptome („dickes Blut“)

Der erhöhte Hämatokrit bei Erythrozytosen ist mit einer Veränderung der Fließeigenschaften des Blutes (Viskosität) verbunden, in deren Folge es unter anderem zum Auftreten von sogenannten Hyperviskositätssymptomen kommen kann.

Diese sind:

  • Kopfschmerz, Ohnmacht
  • Müdigkeit, Mattigkeit
  • Bewusstseins-, Aufmerksamkeitsstörungen
  • Distanz- oder Dissoziationsgefühl (das Gefühl „neben sich zu stehen“)
  • Sehstörungen: verzerrte, verwaschene Bilder, Sehfeldausfälle (Skotome)
  • Ohrgeräusche (Tinnitus), Schwindel
  • Missempfindungen an Fingern, Zehen, Lippen
  • Muskelschmerzen, Muskelschwäche

Thrombosen und Infarkte

Auch bei angeborenen Erythrozytosen, bei denen die zugrundeliegende genetische Veränderung ausschließlich die vermehrte Erythrozyten-Produktion selbst hervorruft, besteht ein erhöhtes Risiko für das Auftreten sogenannter thromboembolischer Komplikationen. Dazu gehören zum Beispiel tiefe Bein- und Beckenvenenthrombosen, Herzinfarkte und Schlaganfälle.

Ursächlich ist die bereits erwähnte Hyperviskosität des Blutes. Ein direkter Zusammenhang zwischen dem Ausmaß der Hämatokrit-Erhöhung und dem Thromboserisiko besteht dabei nicht. Vielmehr gibt es selbst innerhalb von Familien sehr unterschiedliche Krankheitszeichen.

Bei einigen Formen der Erythrozytose führt die zugrundeliegende Ursache zur Bildung zusätzlicher Faktoren, die eine Thrombose oder einen Lungenhochdruck begünstigen.

Auch bei der Polycythaemia vera (PV) sind zusätzlich zur Hämatokrit-Erhöhung vorliegende Veränderungen wie zum Beispiel die Erhöhung der Leukozyten- und / oder Thrombozytenzahl, aber auch die Aktivierung der Zellen der Gefäßwand (Endothel), für die Entstehung von Gefäßverschlüssen von Bedeutung.

Eine charakteristische thromboembolische Komplikation, die in besonderem Maße bei jungen Patienten mit PV zu beobachten ist, ist das sog. Budd-Chiari-Syndrom, bei dem es zum Verschluss kleiner Lebervenen kommt, der letztlich zum Leberversagen führen kann.

Blutungsneigung

Bei der Polycythaemia vera (PV) liegt sehr häufig zusätzlich zu Erythrozytose auch eine Erhöhung der Zahl der Blutplättchen vor (Thrombozytose). Thrombozyten spielen eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung. Sind sie vermehrt, kommt es zunächst zur Verstärkung der Thromboseneigung (siehe oben).

Wird bei einer Thrombozytose eine gewisse „Grenze“ überschritten, entsteht dadurch aber auch ein Verbrauch eines wichtigen Gerinnungsfaktors (Gerinnungsfaktoren), des sogenannten Von-Willebrand-Faktors. Daraus resultiert bei Patienten mit PV und zusätzlich zur Erythrozytose bestehender extremer Thrombozytose eine deutlich verstärkte Blutungsneigung. Die Berücksichtigung dieses Risikos ist insbesondere für die Entscheidung für oder gegen eine Behandlung mit Aspirin (ASS, Acetylsalicylsäure) von Bedeutung (siehe auch: „Behandlung“).