Ursachen: Wie entsteht eine von-Willebrand-Erkrankung?

Autor:  PD Dr. med.G. Tallen, Prof. Dr. med. R. Schneppeneheim, Zuletzt geändert: 11.10.2023 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e263578

Die von-Willebrand-Erkrankung (VWE) kommt hauptsächlich als Erbkrankheit vor. Manchmal kann die Erkrankung auch im Laufe des Lebens erworben werden und wird dann von-Willebrand-Syndrom genannt. Weder angeborene noch erworbene VWE sind ansteckend.

Erbkrankheiten wie die VWE entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gen‎e). Beinahe alle unsere körperlichen Eigenschaften werden von den Eltern durch die Weitergabe von Genpaaren auf die Nachkommen vererbt. So zum Beispiel auch die Eigenschaften bestimmte Gerinnungsfaktoren zu bilden, die für eine normale körpereigene Blutstillung (Blutgerinnung‎) unverzichtbar sind. An dem Prozess der normalen Blutstillung sind zahlreiche solcher Gerinnungsfaktoren und auch Gewebefaktoren, wie der von-Willebrand-Faktor (VWF), in einer Art Kettenreaktion beteiligt. Beim VWE liegen auf dem Gen, das die Erbinformation für den VWF enthält, zahlreiche krankhafte Veränderungen (Mutation‎en) vor. Das Gen befindet sich auf dem Chromosom‎ 12. Durch die Mutationen kommt es beim VWE - je nach dem, welcher Erkrankungstyp vorliegt (siehe „Krankheitsformen“) - dazu, dass entweder zu wenig, kein normal funktionierender oder gar kein VWF gebildet wird In der Folge neigen die Betroffenen beispielsweise dazu, schon nach kleinen Verletzungen oder auch während operativer Eingriffe vermehrt und auch länger zu bluten als Gesunde (siehe „Krankheitszeichen“).

Vererbung der VWE

Es gibt verschiedene Wege, auf denen genetisch‎e Veränderungen, die zu angeborenen Erkrankungen wie der VWE führen, vererbt werden. Die VWE kann sowohl autosomal-dominant‎ als auch autosomal-rezessiv‎ vererbt werden (siehe auch „Krankheitsformen“).

Autosomal-dominant

bedeutet, dass die Erkrankung bei einem Kind bereits dann auftritt, wenn es die Veränderung auf dem VWF-Gen von nur einem Elternteil geerbt hat. Obwohl es also vom anderen Elternteil auch noch Erbinformation für eine normale Menge an gesundem VWF erhalten hat, kommt die Krankheit zum Ausbruch. Das kranke Erbgut „setzt sich durch“. Es ist also „dominant“.

Autosomal-rezessiv

bedeutet, dass ein Kind das veränderte VWF-Gen vom Vater und von der Mutter erhalten muss, damit die Krankheit auftritt. Die Eltern sind dabei jeweils so genannte Anlageträger. Das heißt, dass sie nicht an der VWE erkrankt sein müssen, jedoch über veränderte Gene verfügen, die sie an ihre Nachkommen weitergeben können.

Genetische Beratung

Bei jeder Erbkrankheit besteht das Risiko, dass die Erkrankung oder die Anlage dafür an die Nachkommen weitergegeben wird. Wie hoch dieses Risiko ist, hängt vom jeweiligen Vererbungsweg ab (siehe oben). Bei den autosomal-dominant vererbten Typen des VWS beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung bei den Nachkommen auftritt, bei jeder Schwangerschaft 50 %, beim autosomal-rezessiv vererbten VWS 25 %.

Daher wird empfohlen: Alle Erkrankungsträger und erkrankten Patienten mit VWS sollten bei Kinderwunsch eine genetische Beratung in einem spezialisierten Zentrum wahrnehmen. Dort können die Risiken, die sich für das Kind ergeben, bestimmt und besprochen, und ebenso auch die möglichen Maßnahmen für eine komplikationslose Entbindung/Geburt veranlasst werden.

Erworbenes Von-Willebrandt-Syndrom (VWS)

Außer durch Vererbung (Von-Willebrandt-Erkrankung genannt), kann ein VWS bei Kindern und Jugendlichen auch in Folge anderer Erkrankungen und Situationen entstehen:

  • Herzklappenfehler und Gefäßverengungen
  • Fraglich durch Behandlung mit Antiepileptika (Valproat)
  • Krebserkrankungen