Krankheitsbild: Was ist eine von-Willebrand-Erkrankung?

Autor:  PD Dr. med.G. Tallen, Prof. Dr. med. R. Schneppeneheim, Zuletzt geändert: 10.05.2023 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e263566

Die Von-Willebrand-Erkrankung (VWE) ist eine angeborene Störung der Blutstillung (Blutgerinnung‎). Sie wird im deutschen Sprachgebrauch von Medizinern oft auch „von-Willebrand-Jürgens-Syndrom“ genannt. Die Krankheit wurde 1926 erstmals von Professor Erik Adolf von Willebrand, einem finnischen Arzt für Innere Medizin beschrieben. E. A. von Willebrand untersuchte damals ein Mädchen mit ungewöhnlich starker Blutungsneigung, dessen vier Schwestern bereits im Kleinkindalter verbluteten. Die Patientin selbst verstarb mit 14 Jahren an ihrer vierten Regelblutung.

Die VWE wird durch das Fehlen oder eine zu geringe und fehlerhafte Bildung eines wichtigen Eiweißes, des von-Willebrand-Faktors (VWF) verursacht. Der VWF ist für eine normale Blutgerinnung unverzichtbar (siehe „Ursachen“). Er leitet kurz nach einer Verletzung den ersten Schritt der Blutstillung ein. Dabei funktioniert er wie ein Brückenbauer, indem er Blutplättchen an die verletzte Gefäßwand und an andere Blutplättchen anlagert. So wird die Bildung eines Blutgerinnsels gefördert, das die Blutung stoppt. Für den dauerhaften Wundverschluss sind weitere Schritte im Rahmen der Blutstillung erforderlich. Auch bei diesen hilft der VWF: Er ist Träger des Gerinnungsfaktors VIII und stabilisiert ihn.

Um eine Blutung zu stoppen, ist eine Verklumpung von Blutplättchen erforderlich. Normalerweise verklumpen Blutplättchen nicht spontan, da ansonsten Gefäßverschlüsse (Thrombose‎n, Infarkt‎e) die Folge wären. Erst im Ernstfall, also bei einer blutigen Verletzung, läuft der Gerinnungsprozess ab. Gerinnungsfaktoren treiben diesen Prozess an. Dies sind bestimmte Eiweiße, die in der Leber gebildet und ins Blut abgegeben werden. Die Gerinnungsfaktoren sind mit römischen Zahlen versehen wie zum Beispiel: Faktor VIII (8) und Faktor IX (9). Das Fehlen dieser beiden Gerinnnungsfaktoren verursacht die Hämophilie A beziehungsweise B.

Der VWF schützt den Faktor VIII vor vorzeitigem Abbau, damit immer eine ausreichende Menge an Faktor VIII für eine plötzlich aufgetretene Blutung vorhanden ist. Der VWF leitet sofort nach einer Verletzung den ersten Schritt der Blutstillung ein. Dabei funktioniert er wie ein Brückenbauer, indem er Blutplättchen an die verletzte Gefäßwand und an andere Blutplättchen anlagert. So wird die Bildung eines Blutgerinnsels gefördert, das die Blutung stoppt.

Fehlt der VWF oder funktioniert er nicht richtig wie bei der VWE, so neigen die Patienten vermehrt dazu, nach einer - wenn auch nur sehr kleinen - Verletzung viel mehr und auch länger als Gesunde zu bluten. Vielen Betroffenen ist ihre Veranlagung jedoch nicht bewußt. So kann es völlig unerwartet bereits bei kleinen operativen Eingriffen, wie beispielsweise beim Zahnziehen, zu starken Blutungen kommen (siehe „Krankheitszeichen“).

Patienten mit einer VWE leiden an einem erblichen Mangel des Von-Willebrand-Faktors und/oder dessen Funktionen und dadurch zeitlebens an einer verminderten Gerinnungsfähigkeit des Blutes. Sie neigen dazu, nach Verletzungen und auch spontan länger zu bluten als Gesunde.

Unbehandelt können diese Gerinnungsstörungen zu lebensbedrohlichen Komplikationen und dauerhaften Spätschäden führen (siehe „Krankheitsformen“).

Mehr professionelle Aufklärung über die Erkrankung sowie kontinuierliche Fortschritte im Bereich der Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten haben in den vergangenen Jahren dazu geführt, dass die Prognose der Patienten stark verbessert wurde (siehe „Diagnose“, „Behandlung“). Wenn die Krankheit frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können viele Komplikationen vermieden werden und die Patienten eine normale Lebenserwartung haben (siehe „Prognose“). Eine Voraussetzung ist, dass sie von einem spezialisierten Behandlungsteam betreut werden, welches eng mit Haus- und Kinderärzten zusammenarbeitet. Ebenso entscheidend für einen günstigen Verlauf sind ein umfassendes Wissen und die aktive Mitarbeit seitens der Betroffenen und ihrer Angehörigen.