Krankheitsformen: Welche Typen der von-Willebrand-Erkrankung gibt es?

Autor:  PD Dr. med.G. Tallen, Prof. Dr. med. R. Schneppeneheim, Zuletzt geändert: 09.10.2023 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e263597

Erbkrankheiten wie die von-Willebrand-Erkrankung (VWE) entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gen‎e) (siehe „Ursachen“). Bei der VWE ist das Gen betroffen, das für die Bildung eines bestimmen Eiweißes (von-Willebrand-Faktor, VWF) verantwortlich ist. Der VWF ist für eine normale, das heißt zeitgerechte und erfolgreiche körpereigene Blutstillung unbedingt notwendig.

Klassifikation der VWE

Je nachdem, ob die krankhaften genetisch‎en Veränderungen auf dem Chromosom 12 (siehe „Ursachen“) zu einem erniedrigten VWF, einer gestörten Funktion oder vollständigem Fehlen des VWF führen, werden folgende drei Typen der VWE unterschieden:

VWE Typ 1

Bei Patienten mit dieser Form ist die Funktion des VWF zwar normal, aber es ist zu wenig VWF vorhanden. Der VWE Typ 1 kommt bei etwa 60 - 70 % der Patienten mit VWE vor. Der Vererbungsgang ist autosomal-dominant‎ (siehe „Ursachen“).

Bei den meisten Patienten verursacht die vermehrte Blutungsneigung nur selten gesundheitliche Probleme. Die Erkrankung wird häufig zufällig im Rahmen von Routine-Blutuntersuchungen (zum Beispiel vor einer Operation‎) entdeckt.

VWE Typ 2

Bei der VWE Typ 2 wird ein fehlerhafter VWF gebildet. Er funktioniert nicht richtig und liegt in den meisten Fällen auch in nicht ausreichend Menge vor. Vom VWE Typ 2 sind etwa 15 - 30 % der Patienten mit VWE betroffen. Man unterscheidet verschiedene Untergruppen, von denen die meisten autosomal-dominant, nur wenige autosomal-rezessiv‎ vererbt werden (siehe „Ursachen“).

Die vermehrte Blutungsneigung ist oft auch bei Familienmitgliedern bekannt und bereits bei kleinen Kindern auffällig, so dass das der VWE Typ 2 meist bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert wird.

VWE Typ 3

Der VWE Typ 3 ist die schwerste Form. Sie kommt bei weniger als 1 % aller Patienten mit VWE vor. Den Betroffenen fehlt der VWF sowohl im Blut als auch in den Blutplättchen. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv (siehe „Ursachen“). Die Eltern haben meist keine auffällige Blutungsneigung.

Die Patienten haben neben den für eine VWE typischen Schleimhautblutungen auch Muskel- und Gelenkblutungen (siehe „Krankheitszeichen“), ähnlich wie bei der Bluterkrankheit (Hämophilie). Deshalb werden sie schon als kleine Kinder auffällig.