Vererbung (Genetik) der Hämophilie

Autor:  PD Dr. med. G. Tallen, Erstellt am 10.01.2014, Zuletzt geändert: 01.04.2020 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e131157

Es gibt verschiedene Wege, auf denen genetische Veränderungen, die zu angeborenen Erkrankungen führen, vererbt werden. Die Hämophilie ist ein so genanntes “geschlechtsgebunden vererbtes Blutungsleiden“. Diese Definition erklärt sich wie folgt:

Gene sind Abschnitte auf der Erbinformation, der Desoxyribonukleinsäure (DNA). Die DNS ist in den Chromosomen enthalten. Diese befinden sich in den Zellkernen der Körperzellen. Ein gesunder Mensch besitzt in jeder Zelle (außer den roten Blutzellen) 46 Chromosomen. Diese liegen jeweils in 23 Paaren vor. Davon sind 22 Paare nicht an der Geschlechtsbestimmung beteiligt (Autosomen). Die Autosomen sind beim Mann und bei der Frau identisch. Das 23. Paar hingegen legt das Geschlecht eines Menschen fest. Es besteht aus den so genannten Geschlechtschromosomen. Diese sind beim Mann ein X- und ein Y-Chromosom, bei der Frau zwei X-Chromosomen. Bei einer normalen Vererbung bekommt ein Sohn das Y-Chromosom vom Vater und das X-Chromosom der Mutter, eine Tochter jeweils ein X-Chromosom von Vater und Mutter.

Bei der Hämophilie liegt der genetische Defekt auf dem X-Chromosom. So erkrankt nur die Hälfte der männlichen Nachkommen einer Mutter, die ein krankes X-Chromosom besitzt. Die Söhne eines an Hämophilie erkrankten (hämophilen) Vaters sind alle gesund, weil sie von ihm das gesunde Y-Chromosom (und nicht sein krankes X-Chromosom) erhalten. Die Töchter eines Hämophilen erhalten demgegenüber alle das betroffene X-Chromosom. Da sie zusätzlich noch ein zweites, gesundes X-Chromosom (von der Mutter) erhalten, sind sie jedoch nicht wie ein männlicher Nachkomme an Hämophilie erkrankt oder sie weisen eine milde Hämophilie auf. Nur selten blutet eine betroffene Frau stark. Die Töchter besitzen ein gesundes X-Chomosom, das normalerweise für eine ausreichende Produktion funktionsfähiger Gerin-nungsfaktoren sorgt. Sie tragen das kranke X-Chromosom vom Vater aller-dings zeitlebens in sich und können es also wieder an ihre männlichen Nachkommen weitergeben. Sie werden deshalb Überträgerinnen (Konduktorinnen, "Carrier") genannt.

Genetische Beratung

Die Töchter eines Hämophilen sind zu 100 % überträgerinnen. Die Nachkommen einer Überträgerin haben geschlechtsunabhängig eine 50 prozentige Wahrscheinlichkeit, als Junge ein Hämophiler beziehungsweise als Mädchen Konduktorin zu sein. Allerdings können Konduktorinnen - ähnlich wie Patienten mit milder Hämophilie (siehe "Krankheitsformen" und "Krankheitszeichen") - vor allem im Rahmen von Operationen und Verletzungen eine nicht unerhebliche Blutungsneigung, sowie verstärkte Regelblutungen und auch Blutungskomplikationen während der Entbindung haben. Diese Blutungsneigung ist unter anderem von der individuellen Höhe der Faktor VIII- beziehungsweise Faktor IX-Konzentration (Spiegel) im Blut der Konduktorin abhängig.

Allen Erkrankungsträgern und erkrankten Patienten mit Hämophilie wird empfohlen, bei Kinderwunsch eine genetische Beratung in einem spezialisierten Zentrum wahrzunehmen. Dort können die Risiken, die sich für das Kind ergeben, bestimmt und besprochen, und ebenso auch die möglichen Maßnahmen für eine komplikationslose Entbindung/Geburt veranlasst werden.