Prognose

Autor:  S. Mellor-Heineke, Dr. med. C. Zeidler, Zuletzt geändert: 26.02.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e275503

Patienten mit geringen Organauffälligkeiten, die eine ausreichende Ernährung erhalten, können ein nahezu normales Leben führen. Die Lebensqualität der Kleinkinder ist hauptsächlich von der Schwere der Ess- und Gedeihstörung abhängig. Die Schulausbildung und Berufsausübung ist stärker von den psychischen und geistigen- Auffälligkeiten abhängig, eine frühzeitige Förderung kann hilfreich sein. Ein komplett selbstbestimmtes Leben im jungen Erwachsenenalter ist dennoch für viele Betroffene schwierig. Sie bleiben meist auf die Unterstützung der Familie angewiesen.

Die Überlebensprognose hängt vor allem davon ab, ob sich ein myelodysplastisches Syndrom‎ (MDS), eine Leukämie‎ oder eine schwere aplastische Anämie‎ entwickelt (siehe „Symptome“), die bei etwa 10 bis 15 Prozent der Patienten auftreten. Bei diesen Ereignissen ist eine hämatopoetische Stammzelltransplantation‎ erforderlich. Die Überlebenschancen nach Stammzelltransplantation für aplastische Anämie und auch MDS sind besser als für SDS-Patienten mit einer Leukämie.

Gut zu wissen: In einer aktuellen Studie konnte gezeigt werden, dass regelmäßige Kontrolluntersuchung mit jährlicher Knochenmark‎suntersuchung (inklusive Zytogenetik‎ und TP 53 Analyse) und mindestens vierteljährliche Untersuchung des Differentialblutbild‎es lebensrettend sein können.

Für SDS-Patienten, bei denen ein MDS/eine Leukämie durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen frühzeitig entdeckt wurde, lag das 3-Jahresüberleben bei 62 % im Gegensatz zu 28 % für SDS-Patienten mit MDS/Leukämie, die keine regelmäßigen Kontrolluntersuchungen wahrgenommen hatten und so möglicherweise schon einen fortgeschrittenen Befund aufwiesen.

Gut zu wissen: Auch SDS-Patienten können Eltern werden. Bei betroffenen Müttern sind vor allem während der Schwangerschaft häufige und regelmäßige Kontrolluntersuchungen, also ein engmaschiges Monitoring erforderlich, da ein erhöhtes Risiko für Frühgeburtlichkeit und Mangelentwicklung des Fötus besteht.