Krankheitsbild: Was ist das Shwachman-Diamond-Syndrom?
Autor: S. Mellor-Heineke, Dr. med. C.Zeidler, Zuletzt geändert: 26.02.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e275418
Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte ribosomale Erkrankung, die durch das gemeinsame Auftreten einer Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse (exokrine Pankreasinsuffizienz) und dadurch verursachter Gedeihstörung, Blutbildveränderungen, Blutbildungsstörungen, Skelettveränderungen und psycho-motorische Entwicklungsstörungen charakterisiert ist. Da Verdauungs-Enzyme fehlen, ist die Bauchspeicheldrüse nicht in der Lage, Nahrungsfette zu spalten. Folglich kommt es zu Fettstühlen und daraus resultierend zu einer Gedeihstörung mit niedrigem Körpergewicht und Wachstumseinschränkung bis hin zum Minderwuchs.
Weitere Fehlbildungen können in verschiedenen Organsysteme auftreten wie beispielsweise Herzfehler, Fehlbildungen der Leber, der Niere, der ableitenden Harnwege etc..
Bei Patienten mit Verdacht auf Shwachman-Diamond-Syndrom ist ein Differentialblutbild (mit differenzierter Zählung der Unterformen der weißen Blutzellen) notwendig. Weiterhin ist die Bestimmung der Leber-Enzyme und Bauchspeicheldrüsenenzyme (Verdauungsenzyme, sogenannte Pankreas-Elastase) im Blut, und die Bestimmung des Fettgehalts im Stuhl sowie eine Knochenmarkpunktion und eine genetische Untersuchung angezeigt. Letztere hilft dabei, die Diagnose zu bestätigen.
In den ersten Lebensjahren steht vor allem die Gedeihstörung, die durch die unzureichende Fettaufspaltung bedingt ist, im Vordergrund. Die Behandlung umfasst die orale Einnahme von Pankreasenzymen. Bei ausgeprägter Neutropenie kann auch eine Therapie mit dem Granulozyten-stimulierenden Wachstumsfaktor G-CSF (FilgrastimR, LenograstimR) erforderlich sein. Die Patienten haben ein lebenslang erhöhtes Risiko ein myelodysplastisches Syndrom, eine Leukämie (meist akute myeloische Leukämie) oder eine aplastische Anämie zu entwickeln.
Wenn ein Shwachman-Diamond-Syndrom frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können viele Komplikationen verhindert werden. Wichtig sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen, um beispielsweise die Entwicklung einer Leukämie frühzeitig zu erkennen. Hierfür ist Voraussetzung, dass die Patienten von einem spezialisierten Behandlungsteam betreut werden. Dazu gehören vor allem Stoffwechsel-, Ernährungsspezialisten und Hämato-Onkologen sowie andere Fachgruppen, je nach Auffälligkeiten. Auch die Anbindung an ein Sozialpädiatrisches Zentrum kann wegen der Entwicklungsstörungen hilfreich sein. Ebenso entscheidend für einen günstigen Verlauf sind Kenntnisse über das SDS sowie die aktive Mitarbeit seitens der Betroffenen und ihrer Angehörigen.
Gut zu wissen: Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist durch das gemeinsame Auftreten von Gedeihstörung und Blutbildveränderungen, vor allem einer Neutropenie, gekennzeichnet.
