Diagnose: Wie wird das Shwachman-Diamond-Syndrom festgestellt?
Autor: S. Mellor-Heineke, C. Zeidler, Zuletzt geändert: 26.02.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e275477
Die Diagnose eines Shwachman-Diamond-Syndroms muss gesichert sein, damit die Erkrankung richtig behandelt werden kann. Bestehen bei einem Kind eine Gedeihstörung in Zusammenhang mit Blutbildveränderungen, insbesondere einer Neutropenie, wird der Arzt verschiedene Untersuchungen veranlassen, um herauszufinden, ob es sich um das Shwachman-Diamond-Syndrom handelt.
Dazu gehören insbesondere Untersuchungen wie:
- Differentialblutbild (auch die Unterformen der weißen Blutkörperchen werden differenziert gezählt)
- Bestimmung der Leber- und Verdauungs-Enzyme im Blut
- Bestimmung der Pankreas-Elastase und Fette im Stuhl
- Bestimmung der fettlöslichen Vitamine (Vitamin A, D, E, K) im Blut
- genetische Untersuchung möglicher Mutationen aus dem Blut
- Knochenmarkpunktion
- Röntgenuntersuchung des Brustkorbs
- Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane (Bauchspeicheldrüse, Leber, etc.)
Die zuverlässige Diagnosestellung eines Shwachman-Diamond-Syndroms ist vielschichtig und sollte daher durch Spezialisten für Kinderblutkrankheiten und Stoffwechselerkrankungen gemeinsam erfolgen.
Gut zu wissen: Auch im Verlauf der Erkrankung sind regelmäßige Kontrollen der Organfunktionen durch Blutbild, Vitamine, Leberwerte und Knochenmark, einschließlich genetischer Verlaufskontrollen, erforderlich, um zeitnah auf Veränderungen zu reagieren. Gewichts- und Größenmessungen sollten ebenfalls regelmäßig erfolgen.
