Behandlung: Wie wird das Shwachman-Diamond-Syndrom behandelt?

Autor:  S. Mellor-Heineke, Dr. med. C. Zeidler, Zuletzt geändert: 12.02.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e275484

Wurde bei Ihrem Kind ein Shwachman-Diamond-Syndrom festgestellt, so sollte es nach Möglichkeit in einem spezialisierten Behandlungszentrum behandelt werden. Dort findet die Betreuung durch ein Team statt, das aus Ärzten und weiteren Mitarbeitern (wiePflegefachkräften, Ernährungswissenschaftlern, Sozialarbeitern, Krankengymnasten, Psychologen etc.) besteht, die umfassende Erfahrung mit der Erkrankung haben.

Regelmäßige Vorstellungen in einem solchen Zentrum sorgen dafür, dass der Krankheitsverlauf sorgfältig überwacht wird. Komplikationen können frühzeitig erkannt und unmittelbar von Spezialisten behandelt werden. Die Patienten und ihre Angehörigen erhalten dort auch fachgerechte Antworten auf ihre Fragen, seien sie zum Umgang mit der Erkrankung im Alltag, zu neuen Behandlungsmethoden und aktuellen Forschungsergebnissen oder sozialrechtlichen und psychosozialen Themen.

Der Austausch mit anderen Betroffenen über Betroffenen-Organisationen ist hilfreich, insbesondere da es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt.

Die Behandlung eines Shwachman-Diamond-Syndroms richtet sich in erster Linie nach den Symptomen der Erkrankung (siehe „Symptome“):

Behandlung bei Gedeihstörung

In den ersten Lebensjahren steht meist die Behandlung der Gedeihstörung, die durch die exokrin‎e Bauchspeicheldrüsenschwäche (Pankreas‎insuffizienz) verursacht ist, im Vordergrund. Die Therapie besteht aus der oral‎en Einnahme von Pankreas-Enzym‎en zu den Mahlzeiten. Die einzunehmende Menge richtet sich nach dem Fettgehalt der Nahrung. Sie wird individuell angepasst. Begleitend erfolgt die Einnahme der fettlöslichen Vitamine (Vitamin A, D, E und K). Bei unzureichender Nahrungsaufnahme kann zusätzlich eine Ernährung über eine Magensonde, zum Beispiel über eine PEG-Sonde‎ (Perkutane Endoskopische Gastrostomie-Sonde) erforderlich sein. Hierbei wird eine Sonde über die Bauchdecke in den Magen gelegt und so kann eine Ernährung beispielsweise über Nacht erfolgen, um den Kalorienbedarf zu decken.

Bei einem Teil der Patienten erholt sich die exokrine Pankreasinsuffizienz mit zunehmendem Alter, so dass das Zuführen von Pankreasenzymen im jungen Erwachsenenalter nicht mehr erforderlich ist.

Behandlung bei Blutbildveränderungen

Neutropenie

Liegt eine schwere Neutropenie‎ vor, kann eine Therapie mit dem Granulozyten‎-Kolonien stimulierenden Wachstumsfaktor G-CSF‎, einem körpereigenen Blutbildungshormon, das inzwischen gentechnisch hergestellt wird (z.B. Filgrastim (NeupogenR), Lenograstim (GranocyteR)) notwendig sein. Oft sind kleine tägliche Dosen (bis 5µg/kg Körpergewicht/Tag) ausreichend, um die Granulozytenwerte anzuheben. Die G-CSF-Dosis wird in der Regel einmal täglich subkutan, das heißt unter die Haut, gespritzt. Bevor eine G-CSF-Therapie begonnen wird, wird eine Knochenmarkpunktion‎ durchgeführt, um eine Leukämie‎ auszuschließen. Oft besteht die Sorge, dass die G-CSF-Therapie eine Leukämie verursachen könnte. Neue Studien konnten zeigen, dass die Mehrheit der SDS-Patienten, die ein myelodysplastisches Syndrom‎ /eine Leukämie entwickelt haben, zuvor keine G-CSF Therapie erhalten hatten.

Anämie

Kommt es zu einer Anämie‎, kann, abhängig vom Schweregrad, eine subkutan‎e Therapie mit dem Wachstumsfaktor Erythropoetin‎ (EPO) erfolgen. Ist der Hämoglobin‎wert stark erniedrigt und zeigt der Patient Symptome einer Anämie wie einen schnellen Herzschlag (Tachykardie), Luftnot oder Müdigkeit, kann eine Bluttransfusion‎ erforderlich sein.

Thrombozytopenie

Fallen die Thrombozyten‎werte unter 10.000/µl und/oder treten spontane Blutungen auf, wird eine Transfusion‎ von Blutplättchen (Thrombozytentransfusion) durchgeführt.

Behandlung bei MDS/Leukämie und aplastischer Anämie

Eine hämatopoetische Stammzelltransplantation‎ ist die einzige kurativ‎e Therapie bei MDS, Leukämie‎ und aplastische Anämie‎.

Eine Behandlung der Leukämie mit alleiniger anti-leukämischer Chemotherapie‎ führt nicht zu einer Heilung und muss daher mit einer Stammzelltransplantation kombiniert werden.