Häufigkeit: Wie oft kommt das Shwachman-Diamond-Syndrom vor?

Autor:  S. Mellor-Heineke, Dr. med. C.Zeidler, Zuletzt geändert: 24.01.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e275425

Genaue Zahlen zur Häufigkeit von Shwachman-Diamond Syndrom bei Kindern und Jugendlichen liegen nicht vor, da es sich um ein seltenes Krankheitsbild handelt und die Erkrankung im Neugeborenen-Screening nicht erfasst wird. In Deutschland sind dem SDS-Register und dem Register für schwere chronische Neutropenien aktuell (2024) etwa 100 SDS-Patienten bekannt, es werden aber nicht alle Patienten gemeldet.