Shwachman-Diamond-Syndrom
Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung, bei der mehrere Organsysteme betroffen sein können. In diesem Text erhalten Sie Informationen zum Krankheitsbild des Shwachman-Diamond-Syndroms, zu dessen Häufigkeit, Ursachen, Symptomen, Diagnose, Behandlung und Prognose.
Autor: S. Mellor-Heineke, Dr. med. C. Zeidler, erstellt am 23.01.2024, Redaktion: Ingrid Grüneberg, Freigabe: PD Dr. med. J. Kunz, Prof. Dr. med. U. Creutzig, Zuletzt geändert: 28.02.2024 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e275403
Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der mehrere Organsysteme betroffen sein können. Es ist nach den Ärzten Harry Shwachman und Martin Diamond benannt, die es erstmals im Jahr 1964 beschrieben haben.
Bei den meisten Patienten zeigen sich Bauchspeicheldrüsenfunktionsstörungen (exokrine Pankreasinsuffizienz), Störungen bei der Bildung von Blutzellen (Knochenmarkinsuffizienz) sowie Skelettveränderungen. Es können aber auch Entwicklungsstörungen im psycho-motorischen Bereich bis hin zu psychiatrischen Erkrankungen auftreten.
Zudem kann das Blutbild verändert sein: Alle Blutzellreihen (rote und weiße Blutzellen sowie Blutplättchen) können hinsichtlich ihrer Anzahl vermindert sein. Am häufigsten tritt dies bei weißen Blutkörperchen auf, bei den neutrophilen Granulozyten (= Neutropenie), die mit für die Abwehr bakterieller Infekte zuständig sind. Deshalb weisen Patienten mit SDS eine erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infektionen auf. Die Abnahme von roten Blutzellen (Anämie) und/oder von Blutplättchen (Thrombozytopenie) führen je nach Schwere der Veränderung ebenfalls zu Symptomen. Zudem haben Patienten mit SDS ein erhöhtes Risiko im Laufe ihres Lebens ein myelodysplastisches Syndrom (MDS), eine Leukämie oder eine aplastische Anämie zu entwickeln.
Anmerkungen zum Text
Der folgende Informationstext richtet sich an Patienten mit Shwachman-Diamond-Syndrom, wie an deren Angehörige, Freunde, Lehrer und andere Bezugspersonen sowie an die interessierte Öffentlichkeit. Er soll dazu beitragen, eine solche Erkrankung frühzeitig zu erkennen und die Möglichkeiten ihrer Behandlung sowie die Probleme und besonderen Bedürfnisse der Patienten besser zu verstehen. Die Informationen ersetzen nicht die erforderlichen klärenden Gespräche mit den behandelnden Ärzten und weiteren Mitarbeitern des Behandlungsteams; sie können aber dabei behilflich sein, diese Gespräche vorzubereiten und besser zu verstehen.
Bitte beachten Sie, dass es sich im Folgenden um allgemeine Informationen und Empfehlungen handelt, die – aus der komplexen Situation heraus – nicht notwendigerweise in ihrer Gesamtheit bei jedem Patienten zutreffen. Viele Therapieempfehlungen müssen im Einzelfall und im Team entschieden werden. Ihr Behandlungsteam wird Sie über die für Ihr Kind am ehesten in Frage kommenden Maßnahmen informieren.
Dieser Text ist von den oben genannten Autoren erstellt worden. Diese Autoren sind Spezialisten für Blutkrankheiten bei Kindern und Jugendlichen. Der Informationstext basiert auf den Erfahrungen der Spezialisten und auf der unten angegebenen Literatur. Der Text wurde durch die oben angegebenen Redakteure zuletzt im Januar 2024 für dieses Informationsportal bearbeitet und zur Einstellung ins Internet für die Dauer von fünf Jahren freigegeben. Er soll spätestens nach Ablauf dieser Frist erneut überprüft und aktualisiert werden.
Patienteninformation zum Shwachman-Diamond Syndrom (406KB)Basisliteratur 
- Myers KC, Furutani E, Weller E, Siegele B, Galvin A, Arsenault V, Alter BP, Boulad F, Bueso-Ramos C, Burroughs L, Castillo P, Connelly J, Davies SM, DiNardo CD, Hanif I, Ho RH, Karras N, Manalang M, McReynolds LJ, Nakano TA, Nalepa G, Norkin M, Oberley MJ, Orgel E, Pastore YD, Rosenthal J, Walkovich K, Larson J, Malsch M, Elghetany MT, Fleming MD, Shimamura A: Clinical features and outcomes of patients with Shwachman-Diamond syndrome and myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukaemia: a multicentre, retrospective, cohort study. The Lancet. Haematology 2020, 7:e238-e246 [PMID: 31879230]
- Warren AJ: Molecular basis of the human ribosomopathy Shwachman-Diamond syndrome. Advances in biological regulation 2018, 67: 109 [PMID: 28942353]
- Dror Y, Donadieu J, Koglmeier J, Dodge J, Toiviainen-Salo S, Makitie O, Kerr E, Zeidler C, Shimamura A, Shah N, Cipolli M, Kuijpers T, Durie P, Rommens J, Siderius L, Liu JM: Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman-Diamond syndrome. Annals of the New York Academy of Sciences 2011, 1242, 40 [PMID: 22191555]
- Boocock GR, Morrison JA, Popovic M, Richards N, Ellis L, Durie PR, Rommens JM: Mutations in SBDS are associated with Shwachman-Diamond syndrome. Nature genetics 2003, 33: 97 [PMID: 12496757]
