Krankheitsformen: Welche Ausprägungen des Pyruvatkinase-Mangels gibt es?

Autor:  Dr. med. S. Eber, Erstellt am 10.02.2021, Zuletzt geändert: 10.02.2021 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e224329

Der Schweregrad der Blutarmut kann variieren und reicht von einer sehr milden Form bis hin zu einem schweren, lebensbedrohlichen Blutzellzerfall. Die Schwere der Symptome hängt nicht nur vom Ausmaß der Enzymaktivitätsverminderung ab. So können Patienten mit einer scheinbar hohen Restaktivität der Pyruvatkinase trotzdem schwere Symptome zeigen. Der Schweregrad wird bestimmt durch das Vorhandensein bestimmter Krankheitszeichen oder Komplikationen.

In der Tabelle werden die Kriterien für die Einteilung in die verschiedenen Krankheitsformen erläutert:

Milder PK-Mangel
Moderater Pk-Mangel
Schwerer PK-Mangel
Neugeborenengelbsucht
tritt bei 30-50% der mild erkrankten Patienten auf
tritt bei 30-50% der moderat erkrankten Patienten auf
tritt bei ca. 90% der schwer erkrankten Patienten auf
Austauschtransfusion nach Geburt
selten nötig
selten nötig
meistens nötig
Alter bei Diagnose
Kindes- bis Erwachsenenalter
Kindes- bis Erwachsenenalter
Neugeborenen- oder Säuglingsalter
Anzahl der Transfusionen
Selten, nur in Risikosituationen
Häufig, aber nur in Risikosituationen
Transfusionspflichtig vor Milzentfernung
Durchschnittliches Hämoglobin**
vor Milzentfernung
11 g/dl
9 g/dl
6,8 g/dl
Durchschnittliches Hämoglobin
nach Milzentfernung
Selten Milzentfernung
10 g/dl
8,4 g/dl
Komplikationen
Selten
Selten
Eisenüberladung
Häufiger molekulargenetischer Befund*
1456 T homozygot oder kombiniert heterozygot
1529A homozygot oder kombiniert heterozygot
Stop Codon, Frameshift, Spleißmutation, große Deletion

Tabelle nach Zanella et al aktualisiert von Grace et al. 2015, [GRA2015a]

* Genetische Befunde für besonders interessierte Eltern. Bei der Beurteilung dieser speziellen Information hilft Ihnen Ihr Kinderarzt oder Humangenetiker gerne weiter.

** Hämoglobingehalt ist die Konzentration von Blutfarbstoff