Behandlung: Wie werden Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel behandelt?
Autor: Dr. med. S. Eber, Zuletzt geändert: 28.06.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e224351
Derzeit gibt es keine ursächliche Therapie für den Pyruvatkinase-Mangel bei Kindern. Die Behandlung erfolgt entsprechend der Schwere der auftretenden Symptome.
Behandlung der Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
Neugeborene mit starker Gelbsucht benötigen Phototherapie und nicht selten Austauschtransfusionen. Die Phototherapie mit blaugrünem Licht bewirkt, dass das nicht wasserlösliche Bilirubin, das durch den Zerfall der roten Blutkörperchen ins Blut freigesetzt wird, in wasserlösliches Bilirubin umgewandelt wird, das über den Darm ausgeschieden werden kann. So wird verhindert, dass sich das nicht wasserlösliche Bilirubin in Organen, wie dem Gehirn, ansammelt und dort Schäden verursacht. Sollte eine Phototherapie nicht ausreichen, so muss eine sogenannte Austauschtransfusion vorgenommen werden, bei der ein Großteil des gesamten Bluts durch gesundes Blut ersetzt wird.
Behandlung der Anämie: Bluttransfusionen
Im Verlauf werden die Patienten bei schwerer Anämie mit Bluttransfusionen behandelt.
Entfernung der Milz (Splenektomie)
Eine Entfernung der Milz wird bei zirka zwei Drittel der Patienten durchgeführt, um den erhöhten Blutzerfall in der Milz zu vermeiden. Der Erfolg dieser Behandlung ist in manchen Fällen schwer vorauszusagen. Bei einigen Patienten verringert sich der Blutzerfall kaum, die meisten profitieren jedoch von der Milzentfernung. Nach der Operation steigt der durchschnittliche Hämoglobinwert der Patienten um 1-3 g/dl und der Abstand zwischen den Transfusionen verlängert sich.
Die Milz sollte nach Möglichkeit nicht vor dem 5. Lebensjahr entfernt wird. Eine zu frühe Entfernung erhöht das Risiko schwerer Infektionen und Gefäßverschlüsse (Thrombosen). Siehe auch hier (Kinderblutkrankheiten.de/content/patienten/fragen_an_den_arzt/was_sind_die_folgen_einer_milzentfernung/)
Behandlung der Eisenüberladung
Viele Patienten entwickeln im Verlauf eine Eisenüberladung, so dass eine Eisenentzugstherapie (Chelat-Therapie) erforderlich ist. Nähere Informationen, wie eine Eisenentzugstherapie durchgeführt wird, erhalten Sie hier.
Neue Therapieansätze
Seit 2016 wird im Rahmen einer Studie eine ursächliche Behandlung des Pyruvatkinase-Mangels getestet. Die Behandlung kann das defekte Enzym Pyruvatkinase reparieren. Bei Patienten, die noch eine Restaktivität des Enzyms aufweisen, kann diese durch die neue Behandlung gesteigert werden, so dass der Verlauf der Krankheit abgemildert wird. Derzeit (zu Beginn des Jahrs 2021) gibt es diese Studienbehandlung nur für Erwachsene, in den nächsten zwei Jahren ist jedoch mit einer Studie auch für Kinder zu rechnen. In jedem Fall sollten Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel einem Spezialisten in der Behandlung von hämolytischen Anämien vorgestellt werden, um eine optimale Diagnostik und Behandlung zu planen.
