Symptome: Welche Krankheitszeichen haben Patienten mit Fanconi-Anämie?

Autor:  PD Dr. med. Gesche Tallen, Erstellt am 09.01.2014, Zuletzt geändert: 09.01.2014 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e118232

Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine so genannte Keimbahnerkrankung. Das bedeutet, dass bei einem Patienten mit FA die zugrundeliegenden Erbgutveränderungen (Mutationen von FA-Genen, siehe "Ursachen") jede Körperzelle betreffen. Entsprechend wirkt sich die Krankheit auf alle Organe aus und die gesundheitlichen Probleme der Patienten sind vielfältig. Sie können individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Die Beschwerden der Patienten entstehen aufgrund:

  • der Blutarmut infolge eines fortschreitenden Versagens des blutbildenden Knochenmarks (aplastische Anämie) und den dadurch zunehmenden Mangel an roten und weißen Blutkörperchen sowie an Blutplättchen
  • von angeborenen (kongenitalen) Fehlbildungen
  • eines erhöhten Krebsrisikos

Um die diagnostischen Methoden und Behandlungen für Patienten mit FA besser zu verstehen, ist es zunächst wichtig, mehr über die einzelnen Beschwerden zu erfahren.