Häufigkeit: Wie oft kommt eine Fanconi-Anämie vor?
Autor: PD Dr. med. Gesche Tallen, Zuletzt geändert: 12.12.2022 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e264279
Die Fanconi Anämie (FA) ist die häufigste unter den vererbten Formen der Blutarmut, bei der die Bildung aller Blutzellen, das heißt von roten und weißen Blutkörperchen sowie auch von Blutplättchen, gestört ist (aplastische Anämie oder angeborenes Knochenmarkversagen). Sie wurde zum ersten Mal im Jahre 1927 vom Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi im Kinderspital Zürich bei Geschwistern mit Fehlbildungen und gleichzeitig starker Blutarmut beschrieben.
Angeborene Erkrankungen mit Knochenmarkversagen wie FA kommen insgesamt selten vor. Basierend auf Daten des Fanconi Anemia Research Fund, der führenden FA-Patientenorganisation in den USA, wird ca. eines von 360 000 Kindern mit einer FA geboren. Allerdings wird insgesamt das Vorkommen in Europa niedriger eingeschätzt als in den USA.
Die Erkrankung kommt in allen ethnischen Gruppen vor. Im Allgemeinen sind Männer und Frauen gleichermaßen betroffen. Dabei sind die Anzahl und die Art der Fehlbildungen als auch der Schweregrad von Blutarmut von Patient zu Patient unterschiedlich.