Diagnose: Wie wird eine Fanconi-Anämie festgestellt?

Autor:  PD Dr. med. Gesche Tallen, Zuletzt geändert: 18.01.2023 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e264332

Bei Verdacht auf eine Fanconi-Anämie (FA) sind spezielle Untersuchungen erforderlich, um die Diagnose zu sichern und das Ausmaß der Erkrankung zu bestimmen. Die Labormethoden, die bei der Diagnostik einer FA zum Einsatz kommen, sind zum Teil aufwendig. Daher kann es manchmal einige Wochen dauern, bis endgültige Ergebnisse vorliegen. Die Ergebnisse dieser Untersuchungen sind für die Planung der Behandlung entscheidend.

Zur Diagnosestellung einer FA sind folgende Maßnahmen notwendig

  • Untersuchung von Blutzellen (T-Lymphozyten‎) oder (seltener)
  • Untersuchung von Hautzellen

Nach ihrer Entnahme (durch eine Blutentnahme oder eine Haut-Biopsie‎) werden diese Zellen in Laboratorien zunächst angezüchtet und in Zellkulturen vermehrt. Auf diese Weise stehen zu einem bestimmten Zeitpunkt ausreichend Zelle‎n für die umfangreichen Untersuchungen zur Verfügung, ohne dass dem Patienten dafür wiederholt Blut abgenommen oder Gewebe entnommen werden muss.

Bei einer FA haben alle Körperzellen eine verminderte Fähigkeit, geschädigte Erbsubstanz zu reparieren, beziehungsweise eine erhöhte Instabilität der Erbsubstanz (erhöhte Chromosomen‎brüchigkeit, siehe "Ursachen").

Die verschiedenen Tests, die an Blut- oder anderen Körperzellen durchgeführt werden, wenn bei einem Patienten der Verdacht auf eine FA besteht, beinhalten entsprechend folgende Untersuchungen:

  • Für die Diagnosestellung ist der Nachweis von erhöhter Chromosomenbrüchigkeit notwendig. Dies erfolgt durch die Testung der Empfindlichkeit von Zellen gegenüber DNA‎-schädigenden Substanzen (zum Beispiel gegenüber Mitomycin C) und damit indirekt deren Fähigkeit, die so geschädigte DNA zu reparieren
  • Ergänzend sollten Gen‎analysen zur Identifizierung des/der defekten FA-Gene durchgeführt werden.

Vorgeburtliche (pränatale) Diagnostik

Vor der Geburt kann die Diagnose einer FA durch Bestimmung der Chromosomenbrüchigkeit in bestimmten Zellen des Mutterkuchens (Chorionzotten der Plazenta) in der 9. bis 12. Schwangerschaftswoche oder in Zellen des Fruchtwassers in der 16. Schwangerschaftswoche gestellt werden.