Ursachen: Wie entstehen Faktorenmangelerkrankungen?

Autor:  PD Dr. med. G. Tallen, Erstellt am 10.05.2017, Redaktion:  Ingrid Grüneberg, Zuletzt geändert: 11.05.2017 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e187927

Faktorenmangelerkrankungen kommen hauptsächlich als Erbkrankheiten vor. Sie sind nicht ansteckend.

Erbkrankheiten entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gene). Beinahe alle unsere körperlichen Eigenschaften werden von den Eltern durch die Weitergabe von Genpaaren auf die Nachkommen vererbt. So auch die Eigenschaften, bestimmte Gerinnungsfaktoren zu bilden, die für eine normale körpereigene Blutstillung (Blutgerinnung) unverzichtbar sind. An diesem Prozess der Blutstillung sind zahlreiche solcher Gerinnungsfaktoren in einer Art Kettenreaktion beteiligt.

Bei Faktorenmangelerkrankungen liegen auf dem Gen, das die Erbinformation für den jeweiligen Gerinnungsfaktor enthält, krankhafte Veränderungen (Mutationen) vor. Dadurch wird entweder zu wenig, kein normal funktionierender oder gar kein Gerinnungsfaktor gebildet. In der Folge neigen die Betroffenen beispielsweise dazu, schon nach kleinen Verletzungen oder auch während operativer Eingriffe stärker und länger zu bluten als Gesunde.

Vererbung von Faktorenmangelerkrankungen

Es gibt verschiedene Wege, auf denen genetische Veränderungen, die zu angeborenen Erkrankungen wie Faktorenmangelerkrankungen führen, vererbt werden. Mit Ausnahme bestimmter Formen der Bluterkrankheit (Hämophilie A und B) handelt es sich bei den meisten von ihnen um einen so genannten autosomal-rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass ein Kind das veränderte Gen vom Vater und von der Mutter erhalten muss, damit die Krankheit auftritt. Die Eltern sind dabei jeweils die Anlageträger. Das heißt, dass sie nicht an einem Faktormangel erkrankt sein müssen, jedoch über veränderte Gene verfügen, die sie an ihre Nachkommen weitergeben können.

Informationen zur Vererbung der Hämophilie A und B finden Sie hier

Vererbung (Genetik) der Hämophilie

Genetische Beratung

Bei jeder Erbkrankheit besteht das Risiko, dass die Erkrankung oder die Anlage dafür an die Nachkommen weitergegeben wird. Wie hoch dieses Risiko ist, hängt vom jeweiligen Vererbungsweg ab. Bei autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung bei den Nachkommen auftritt, bei jeder Schwangerschaft 25%. Daher wird empfohlen:

Anlageträger sowie Patienten einer Faktorenmangelerkrankung sollten bei Kinderwunsch eine genetische Beratung in einem spezialisierten Zentrum wahrnehmen. Dort können die Risiken, die sich für das Kind ergeben, bestimmt und besprochen, und ebenso auch die möglichen Maßnahmen für eine komplikationslose Entbindung/Geburt veranlasst werden.