Diagnose: Wie wird eine Faktorenmangelerkrankung festgestellt?
Autor: PD Dr. med. G. Tallen, Redaktion: Ingrid Grüneberg, Zuletzt geändert: 18.05.2017 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e187943
Die Diagnose einer Faktorenmangelerkrankung muss gesichert sein, damit sie richtig behandelt werden kann. Besteht bei einem Kind aufgrund der Familiengeschichte oder auch wegen einer auffällig vermehrten Blutungsneigung (siehe "Krankheitszeichen") der Verdacht auf einen Mangel an Gerinnungsfaktoren, so wird der Arzt verschiedene Untersuchungen veranlassen, um herauszufinden, ob es sich um eine Faktorenmangelerkrankung handelt und wenn ja, um welche (siehe "Krankheitsformen").
Dazu gehören insbesondere Blutuntersuchungen wie:
- Bestimmung von Menge, Aktivität und Funktionstüchtigkeit verschiedener Gerinnungsfaktoren
- Bestimmung der Blutungszeit
- molekulargenetische Methoden, mit denen die zugrundeliegenden genetischen Veränderungen (siehe "Ursachen") nachgewiesen werden.
Die zuverlässige Diagnosestellung einer Faktorenmangelerkrankung ist komplex und sollte daher durch Spezialisten für Kinderblutkrankheiten erfolgen.
