Krankheitsformen: Welche Ausprägungen des Pyruvatkinase-Mangels gibt es?

Autor:  Dr. med. S. Eber, Zuletzt geändert: 10.02.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e224329

Der Schweregrad der Blutarmut kann variieren und reicht von einer sehr milden Form bis hin zu einem schweren, lebensbedrohlichen Blutzellzerfall. Die Schwere der Symptome hängt nicht nur vom Ausmaß der Enzym‎aktivitätsverminderung ab. So können Patienten mit einer scheinbar hohen Restaktivität der Pyruvatkinase trotzdem schwere Symptome zeigen. Der Schweregrad wird bestimmt durch das Vorhandensein bestimmter Krankheitszeichen oder Komplikationen.

In der Tabelle werden die Kriterien für die Einteilung in die verschiedenen Krankheitsformen erläutert:

Milder PK-Mangel
 Moderater Pk-Mangel
 Schwerer PK-Mangel
Neugeborenengelbsucht
 tritt bei 30-50% der mild erkrankten Patienten auf
 tritt bei 30-50% der moderat erkrankten Patienten auf
 tritt bei ca. 90% der schwer erkrankten Patienten auf
Austauschtransfusion nach Geburt
 selten nötig
 selten nötig
 meistens nötig
Alter bei Diagnose
 Kindes- bis Erwachsenenalter
 Kindes- bis Erwachsenenalter
 Neugeborenen- oder Säuglingsalter
Anzahl der Transfusionen
 Selten, nur in Risikosituationen
 Häufig, aber nur in Risikosituationen
 Transfusionspflichtig vor Milzentfernung
Durchschnittliches Hämoglobin**
vor Milzentfernung
 11 g/dl
 9 g/dl
 6,8 g/dl
Durchschnittliches Hämoglobin
nach Milzentfernung
 Selten Milzentfernung
 10 g/dl
 8,4 g/dl
Komplikationen
 Selten
 Selten
 Eisenüberladung
Häufiger molekulargenetischer Befund*
 1456 T homozygot‎ oder kombiniert heterozygot‎
 1529A homozygot oder kombiniert heterozygot
 Stop Codon, Frameshift, Spleißmutation, große Deletion

Tabelle nach Zanella et al aktualisiert von Grace et al. 2015, [GRA2015a‎]

* Genetische Befunde für besonders interessierte Eltern. Bei der Beurteilung dieser speziellen Information hilft Ihnen Ihr Kinderarzt oder Humangenetiker gerne weiter.

** Hämoglobingehalt ist die Konzentration von Blutfarbstoff