Symptome: Welche Krankheitszeichen haben Patienten mit angeborener Kugelzellenanämie?

Autor:  Prof. DR. med. S. Eber, Erstellt am 09.01.2014, Redaktion:  Maria Yiallouros, Freigabe:  PD Dr. med. G. Tallen, Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 09.01.2014 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e102269

Die angeborene Kugelzellenanämie ist eine Erkrankung, die mehrere Organe schädigen kann. Die meisten gesundheitlichen Probleme der Patienten entstehen dadurch, dass zu viele rote Blutkörperchen (Erythrozyten) abgebaut werden (Hämolyse). Zu den Krankheitszeichen gehören insbesondere:

  • Blutarmut (hämolytische Anämie)
  • Gelbsucht (Ikterus)
  • Milzvergrößerung (Splenomegalie)

Um die Untersuchungsmethoden und die Behandlungen für Patienten mit angeborener Kugelzellenanämie besser zu verstehen, ist es zunächst wichtig zu erfahren, wie es zu den verschiedenen Beschwerden und gesundheitlichen Problemen kommt.

Blutarmut (hämolytische Anämie) und Gelbsucht (Ikterus)

Die kugelförmigen roten Blutkörperchen werden von der Milz, einem Organ des körpereigenen Abwehrsystems, als Fremdkörper wahrgenommen und daraufhin vermehrt abgebaut. Wenn im Körper zu wenig rote Blutkörperchen zirkulieren, kommt es zur Blutarmut (Anämie) und folglich auch zu einer verminderten Konzentration des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), der für den Sauerstofftransport im Körper zuständig ist. Es entsteht eine ungenügende Sauerstoffversorgung im ganzen Körper. Häufige Krankheitszeichen bei Patienten mit einer Anämie sind Blässe, Müdigkeit, Leistungsabfall und Kopfschmerzen.

Durch den übermäßigen Zerfall der roten Blutkörperchen fallen außerdem vermehrt Abbauprodukte an. Diese Abbauprodukte (unter anderem (Bilirubin) können in der Gallenblase verklumpen und Gallensteine bilden, die später in den Gallengängen stecken bleiben. Dies kann starke Schmerzen im rechten Oberbauch verursachen. Durch die Gallensteine kann es auch zum Aufstau von Galleflüssigkeit und zur Ablagerung von Blutabbauprodukten anderswo im Körper kommen. In der Folge färben sich Haut und Augenweiß gelb (Gelbsucht, Ikterus) und manchmal entzündet sich auch die Gallenblase (Cholezystitis). Bei den meisten jungen Patienten erzeugen die Gallensteine jedoch keine starken Beschwerden.

Hyperhämolytische Krise

Manche Infektionskrankheiten führen bei Patienten mit Kugelzellenanämie dazu, dass der Abbau der roten Blutkörperchen durch die Milz noch weiter verstärkt wird. Das liegt größtenteils daran, dass die Milz bei einer Infektion vermehrt Abwehrarbeit leisten muss. Dadurch wird sie "hyperaktiv", das heißt, sie wird dazu angeregt, noch mehr rote Blutkörperchen abzubauen. Solche Situationen bezeichnet man als "hyperhämolytische" Krisen. Eine zunehmende Gelbfärbung der Haut und auch zunehmende Zeichen der Blutarmut wie Müdigkeit und Kopfschmerzen sind typische Anzeichen für solche Krisen. Bei Kindern mit Kugelzellenanämie ist der Verlauf meist milde und eine Bluttransfusion nur selten nötig.

Aplastische Krise

Bei einer "aplastischen Krise" ist die Blutbildung im Knochenmark für eine bestimmte Zeit unterdrückt. Schwere "aplastische" Krisen können bei Kindern mit Kugelzellenanämie infolge einer Infektion mit dem Parvovirus B19, dem Erreger der Ringelröteln, entstehen. Eine Infektion mit diesem Virus tritt meist nur einmal im Leben auf, da die Krankheit in der Regel eine lebenslange körpereigene Abwehrfähigkeit (Immunität) hinterlässt. Anders als bei sonst gesunden Kindern jedoch, bei denen eine Ringelröteln-Infektion nur selten einen schweren Verlauf nimmt, besteht bei Kindern mit Kugelzellanämie die Gefahr einer aplastischen Krise.

Aplastische Krisen gehen mit einem schnellen, starken Abfall der Konzentration des roten Blutfarbstoffes und zügig fortschreitenden Zeichen der Blutarmut einher. Oft ist eine Bluttransfusion notwendig, damit es nicht zu lebensbedrohlichem Sauerstoffmangel, zunehmender Schwäche und anschließendem Herz-Kreislauf-Versagen kommt.

Eltern von Kindern mit angeborener Kugelzellenanämie müssen deshalb

  • wachsam sein, wenn Ringelröteln in der unmittelbaren Umgebung des Kindes (zum Beispiel in Kindergarten, Krippe oder Schule) auftreten und darauf achten, dass ein ansteckender Kontakt vermieden wird
  • wissen: Bei Patienten mit Kugelzellenanämie, die sich mit Ringelröteln angesteckt haben, fehlt der für diese Infektionskrankheit sonst so typische Hautausschlag, meist eine schmetterlingsförmige Rötung der Wangen und girlandenförmiger Hautausschlag an Armen, Beinen und Rumpf
  • alamiert sein, wenn sich bei ihrem Kind Krankheitszeichen wie plötzlich auftretende Blässe und zunehmende Müdigkeit einstellen, insbesondere wenn diese im Zusammenhang mit fieberhaften Infekten, Erbrechen, heftigen Kopfschmerzen und Bauchschmerzen einhergehen. Das Kind muss dann sofort in einem Krankenhaus behandelt werden.

Milzvergrößerung (Splenomegalie)

Kinder mit Kugelzellenanämie haben oft eine vergrößerte Milz (Splenomegalie). Ist diese so groß, dass sie über den linken unteren Rippenbogen hinausragt, besteht ein erhöhtes Risiko für einen lebensbedrohlichen Milzeinriss. Ein solcher Milzriss kann beispielsweise durch eine Bauchverletzung im Rahmen eines Sportunfalls verursacht werden. Patienten mit Milzvergrößerung wird deshalb empfohlen, auf Sportarten zu verzichten, bei denen solche Bauchverletzungen vorkommen. Dazu gehören beispielsweise Kampf- und Ballsportarten sowie Radrennsport.

Eine teilweise Entfernung der Milz erniedrigt das Risiko eines Milzrisses und stellt für manche Patienten mit Kugelzellenanämie, die weiterhin Sport treiben möchten, eine mögliche Therapieform dar. Die Entscheidung für oder gegen einen solchen Schritt setzt allerdings eine sorgfältige, individuelle Abwägung von Nutzen und Risiken durch ein spezialisiertes Behandlungsteam voraus. Weitere Informationen zur Milzentfernung und deren Folgen finden sich im Kapitel "Therapie".