Krankheitsbild: Was ist ein primärer (angeborener) Immundefekt?

Autor:  Prof. Dr. Volker Wahn, Julia Dobke,, Redaktion:  Ingrid Grüneberg, Zuletzt geändert: 14.04.2021 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e196988

Was unterscheidet einen gesunden Menschen, der hin und wieder an Infekten erkrankt von Menschen mit einer angeborenen Immunschwäche? „Infektanfällig“ sind zunächst einmal alle Menschen, die eine Infektion‎ durchgemacht haben oder die geimpft wurden. Die Betroffenen können jedoch einen Immunschutz aufbauen und dadurch Immunität entwickeln. Dieses gelingt bei genetisch‎ bedingten Störungen nicht so ohne weiteres. Hinsichtlich der Immundefekte steht somit die Frage im Zentrum des Interesses, ob ein Kind an einer physiologischen und damit normalen Infektanfälligkeit leidet, oder aber an einer krankhaften Infektanfälligkeit, die an einen Immundefekt denken lässt.

Die Folgen eines Immundefekts können sein:

• Krankhafte Infektanfälligkeit gegenüber Infektion‎serregern (Bakterien‎, Mykobakterien, Viren‎, Pilze‎n und Parasiten)‎
• Störungen bei der Entwicklung von Immunität oder Impfschutz
• Rheumatische oder Autoimmunerkrankungen
• Allergische Erkrankungen
• Spontane Fieber- und Entzündungsreaktionen
• Neigung zur Entwicklung bösartiger Tumore

Um zu unterscheiden, ob ein Kind normal infektanfällig ist oder an einem Immundefekt leidet, helfen die folgenden Tabellen bei der Einordung:

*Lungenentzündung, Sepsis, Hirnhautentzündung, Gehirnentzündung, Knochenhautentzündung, septische Gelenkentzündung, Weichteilabszess, Empyem

12 Warnzeichen für angeborene Immundefekte:

• Positive Familienanamnese für angeborene Immundefekte
• 8 oder mehr eitrige Mittelohrentzündungen pro Jahr
• 2 oder mehr schwere Entzündungen der Nebenhöhlen pro Jahr
• 2 oder mehr Lungenentzündungen innerhalb eines Jahres
• Indizierte antibiotische Therapie über 2 oder mehr Monate ohne Effekt
• Impfkomplikationen bei Lebendimpfungen (insbes. BCG*, Polio nach Sabin* und Rotaviren)
• Gedeihstörung im Säuglingsalter, mit und ohne chronischen Durchfällen
• Wiederkehrende tiefe Haut- oder Organabszesse
• 2 oder mehr Infektionen innerer Organe (Hirnhautentzündung, Knochenentzündung, septische Gelenkentzündung, Empyem, Blutvergiftung (Sepsis‎)
• Anhaltende Pilz (Candida)-Infektionen an Haut oder Schleimhaut jenseits des 1. Lebensjahres
• Unklare Entzündungen der Haut (Erytheme) bei Neugeborenen und jungen Säuglingen (z.B. chronische Graft versus Host Reaktion‎, Omenn-Syndrom‎ u.a.)
• Wiederkehrende oder den ganzen Körper umfassende (systemisch‎e) Infektionen mit atypischen Mykobakterien (nicht Tuberkulose)

*Diese Impfstoffe werden seit einigen Jahren in Deutschland nicht mehr verwendet, während die Impfung gegen Rotaviren vor wenigen Jahren neu eingeführt wurde.

Liegt eine krankhafte Infektanfälligkeit vor oder finden sich in der Krankengeschichte eines Kindes Warnzeichen, sollte der behandelnde Arzt nach der verantwortlichen Ursache suchen. Dabei kommen sowohl angeborene wie auch erworbene Störungen in Betracht.

Viele der bisher bekannten Immundefekte sind Teil eines Krankheitssyndroms, d.h. das auch andere Organsysteme neben dem Immunsystem beeinträchtigt und /oder fehlgebildet sind.

Einen Überblick über die häufigeren primären Immundefekte bei Kindern finden Sie auf der Webseite des Immun Defekt Zentrums der Charité